Национальная комиссия по здравоохранению в Шанхае сообщила о выявлении новой мутации в гене MSN.
Новая мутация вызывает развитие Х-сцепленного иммунодефицита, ассоциированного с моэзином (X-MAID).
Мутантный вариант гена приводит к уменьшению синтеза белка в нескольких типах иммунных клеток, что вызывает уменьшение числа регуляторных Т-клеток, нарушение созревания В-лимфоцитов, усиление активации Т-лимфоцитов, относящихся к Т-хелперам.
Клинически новая мутация приводит к раннему началу выработки широкого спектра аутоантител, рецидивирующим инфекциям и болезни Кавасаки.
Наблюдаемый дефицит белка, кодируемый пораженным геном, способствует развитию аутоиммунных заболеваний за счет снижения числа регуляторных клеток.
Исследователи описали историю болезни пациента, у которого выявлен новый мутантный ген. Это мальчик 2-х лет, который до шести месяцев жизни был клинически стабильным, развивался по возрасту с хорошей прибавкой массы тела.
Начиная с 6-ти месяцев жизни, у ребенка развились рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, бактериальный энтерит, в связи с чем ребенок получал лечение антибиотиками и симптоматическую терапию.
Историю болезни ребенка читайте на сайте "Союз Докторов"
Фото: Freepik/magnific.com
#Иммунология #Педиатрия #НоваяБолезнь #Мутация #Иммунодефицит