Минутка палеогенетики
В пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии было найдено необычное парное погребение возрастом 12 000 лет
Взрослая женщина (Romito 1, рост ≈145 см) держала в объятиях девочку-подростка (Romito 2) с выраженной низкорослостью ≈110 см, у которого конечности были непропорционально укорочены.
В начале 2026 года группа исследователей извлекла древнюю ДНК из височных костей обеих женщин, чтобы провести полногеномное секвенирование:
1️⃣анализ подтвердил, что это были мать и дочь
2️⃣у девочки выявили две мутации в гене NPR2, что подтверждает акромезомелическую дисплазию типа Марото - редкое аутосомно-рецессивное заболевание скелета. Мать оказалась гетерозиготной носительницей одной из мутаций, чем объяснялась и её собственная умеренная низкорослость.
👀 Это (по крайней мере как мне известно) стало древнейшим генетическим диагнозом, когда-либо поставленным Homo sapiens.
...есть и философская сторона этого кейса: девочка с тяжёлой скелетной аномалией (очевидно ограниченной в передвижении и самообслуживании) дожила до ±16 в сообществе охотников-собирателей верхнего палеолита, её кости не несут следов травм или алиментарной недостаточности. Это доказывает, что её соплеменники обеспечивали ей защиту и полноценное питание на протяжении многих лет 🙂
