О мукополисахаридозе VI типа рассказывает Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктор медицинских наук.
Эксперт называет диагноз «портретным», подчеркивая, что опытные специалисты могут заподозрить болезнь уже по внешнему виду ребёнка: крупные черты лица, большой лоб, большие глаза, крупные губы, укороченная шея. Однако внешние проявления – далеко не единственный симптом болезни. Одним из первых признаков часто становятся тугоподвижность суставов. Ребенок хуже двигается, ему трудно выполнять привычные действия руками, сложно дается мелкая моторика. Со временем могут появляться деформации скелета и задержка роста. Такие дети нередко считаются «часто болеющими». У них возникают постоянные риниты, отиты, инфекции верхних дыхательных путей. Именно поэтому первым заболевание иногда подозревает ЛОР.
В отличие от других типов мукополисахаридоза, при МПС-VI у ребенка остается сохранным интеллект. Большинство детей могут учиться в обычной школе, общаться со сверстниками и вести привычный образ жизни. При лёгких формах заболевания продолжительность жизни может быть близкой к обычной, особенно если лечение начато вовремя.
Современная терапия позволяет значительно замедлить течение болезни. С 2005 года пациентам с МПС-VI доступна ферментозаместительная терапия: ребёнок регулярно получает препарат с недостающим ферментом.
В России дети получают терапию за счёт государства, в том числе при поддержке Фонда «Круг добра» в рамках программы «14 ВЗН».
По словам эксперта, учёные продолжают разрабатывать и новые методы лечения, включая генную терапию, которая в будущем может изменить подход к помощи пациентам с редкими наследственными заболеваниями.
Подробнее о самом заболевании, а также о региональных особенностях его распространения в России, смотрите в видеолекции по ссылке.
