🧬 NGS в наследственных заболеваниях: новый курс для врачей, интерпретаторов и биоинформатиков
Прочитать геном теперь стоит недорого, и секвенирование уже превращается в рутинную диагностическую процедуру. Но NGS выявляет тысячи вариантов, поэтому поиск точной генетической причины заболевания порой напоминает детектив. Как отфильтровать шум? Что делать с «голыми» гетерозиготами и VUS? Всегда ли LoF означает патогенность? А если вместо каузативного варианта удалось найти... ложное отцовство? 🙄 В общем, миллион нюансов.
Совместная программа Бластим и ЦГРМ Генетико поможет подтянуть знания медгенетики, прокачать клиническую логику и получить алгоритмы действий для различных сценариев.
Вы научитесь:
• читать NGS-заключения и превращать «генетику» в клинические действия
• понимать возможности и ограничения методов NGS и биоинформатического анализа
• правильно записывать варианты по HGVS, пользоваться базами данных OMIM, ClinVar, gnomAD и браузером IGV
• фильтровать таблицы с вариантами и интерпретировать находки в контексте фенотипа пациента
• классифицировать по критериям ACMG, учитывая все «но»
• разбираться с CNV, структурными перестройками, митохондриальными мутациями
Курс состоит из лекций и практики разного уровня в зависимости от вашего желания погружаться. Для тех, кто хочет стать профессиональным интерпретатором, есть тариф с разбором сложных клинических кейсов и прохождением аттестации.
🔗 Узнать больше: https://agency.blastim.ru/ngs_genome
А для приятного старта ловите промокоды:
ASPIRANT10 — 10% скидка
STUDENT — 30% скидка
Есть вопросы? Смело пишите менеджерам Бластима @eva_blastim и @varvara_blastim
