Когда пациент получает заключение, он видит итоговую формулировку и подписи, но не видит работу, которая стоит за тем, чтобы этой формулировке можно было верить. А работа эта системная и непрерывная — она называется контролем качества и существует в двух слоях: внутреннем и внешнем.
Внутренний контроль качества (Internal Quality Control, IQC) — это то, что лаборатория делает сама, каждый день и в каждой реакции. В каждый прогон ПЦР или NGS параллельно с пробами пациентов закладываются контрольные образцы: положительный (с заведомо известной мутацией), отрицательный (без анализируемого участка ДНК) и контроль реактивов (вода без матрицы). Если положительный контроль не дал ожидаемого сигнала — значит, реакция в этот раз провалилась, и результаты пациентов из этого прогона не выдаются. Если отрицательный контроль дал сигнал — была контаминация, и серия переделывается. Помимо этого, на ключевых этапах (концентрация ДНК после выделения, индекс качества прочтений, покрытие на NGS) фиксируются количественные пороги, ниже которых результат браковать. Всё это закреплено в стандартных операционных процедурах (СОП), которые лаборатория обязана вести и хранить минимум 5 лет.
Внешний контроль качества (External Quality Assessment, EQA) — это совершенно другой уровень. Несколько раз в год независимая международная организация (например, GenQA, EMQN, CAP в США) рассылает в лаборатории «слепые» образцы — пробирки с ДНК, в которых заранее известно, какие мутации присутствуют. Лаборатория получает такой образец, прогоняет его через свою стандартную процедуру и отдаёт заключение, как если бы это был пациент. Затем результаты сравниваются с эталонными по всем участвующим лабораториям, и публикуется отчёт: кто из лабораторий нашёл правильно, кто пропустил мутацию, кто ошибся в классификации. Лаборатории, систематически получающие низкие баллы, теряют аккредитацию и не имеют права выдавать клинические заключения.
EQA-схемы существуют практически по всем основным клиническим направлениям: BRCA, Линч, фармакогенетика, NGS-панели опухолей, кариотип, NIPT. Участие в них — не реклама, а обязательное условие работы. Сертификат EQA — самый сильный документ, который лаборатория может предъявить пациенту в споре о качестве: он означает, что результаты этой лаборатории по конкретному виду тестов сравнили с эталоном вслепую, и они оказались точными.
Помимо контролей качества, в норму работы лаборатории входит регулярный аудит: внутренний (от руководства качества) и внешний (от аккредитующей организации, например по ISO 15189). Аудиторы проверяют не только результаты, но и журналы калибровки приборов, температурные карты холодильников, обучение персонала и трассируемость каждого реактива до даты получения и серии.
Всё это — невидимая для пациента инфраструктура, но именно она делает разницу между «у нас тоже есть прибор для NGS» и клинической лабораторией, которой врач может доверить решение об операции или назначении химиотерапии. В Геномед система качества выстроена под международные стандарты, лаборатория участвует в EQA-схемах по основным направлениям, а внутренние контроли работают в каждом прогоне. Каталог исследований и методики — https://price.genomed.ru/