Это так называемое первичное электрическое заболевание сердца, которое часто ведет к внезапной сердечной смерти из-за нарушения работы ионных калиевых каналов мышечных клеток сердца и скелетных мышц.
Синдром Андерсена-Тавила является генетическим заболеванием, которое проявляется параличом, скелетными аномалиями, изменениями на электрокардиограмме и жизнеопасными аритмиями.
Калиевые каналы участвуют в регуляции многих жизненно важных функций организма: в поддержании давления, водно-солевого равновесия, продукции инсулина и пр., из-за чего поражаются множество органов.
Параличи при синдроме Андерсена-Тавила встречаются в 100% случаев, чему предшествует длительная общая слабость. В межприступный период такие дети не предъявляют каких-либо жалоб.
Дефекты черепа и костей проявляются низко посаженными ушами, увеличением расстояния между глазами, дефектами мягкого и твердого нёба, маленькой нижней челюстью, сращением и искривлением пальцев, сколиотическим искривлением позвоночника. Такие дети имеют низкий рост.
Поражения сердца встречаются реже, но именно развитие жизнеугрожающих аритмий влияет на продолжительности и качества жизни. Поэтому при подозрении на синдром Андерсена-Тавила обследование ребенка начинают именно с электрокардиограммы.
Опасные аритмии обычно провоцируются такими факторами как эмоции, физическая активность, а также прием некоторых сердечных препаратов.
Как и при многих генетических заболеваниях, при синдроме Андерсена-Тавила эффективного лечения нет и сводится к профилактике жизнеугрожающих аритмий.