История о том, как редкая болезнь без точного диагноза становится испытанием.
Сначала мы наблюдались у аллерголога. Затем Матвею провели обследование внутренних органов и диагностировали дуоденогастральный рефлюкс и панкреатит. Но ни диета, ни новые препараты не помогали. Кожа трескалась, шелушилась, зуд не прекращался, а в межсезонье мучила рвота. Мы обошли множество врачей и клиник, пока один дерматолог не заподозрил ихтиоз – редкое генетическое заболевание. Год мы ждали результатов анализа, который поставил точку нашим многолетним страданиям.
Готовились три года
Инна живёт в Подмосковье, разница между её сыновьями – десять лет. Первая беременность проходила легко, проблем со здоровьем у старшенького не было. Инна шутит: «Кирилл рос как сорняк». Затем она вышла замуж во второй раз, с мужем решили, что им нужен общий ребёнок. К беременности подошли серьёзно, с акцентом на здоровый образ жизни, правильное питание и спорт.
– Муж увлекался волейболом, я сопровождала его на всех соревнованиях. Мы вели активный образ жизни и старшего сына к спорту приобщили, – рассказывает Инна. – Чтобы родить здорового ребёнка, проходили обследование и сдавали анализы. На это ушло три года. Матвей – долгожданный и желанный ребёнок.
Матвей родился в положенный срок. Когда Инне показали сына, её насторожил красный цвет, сухость и морщинистость его кожи. Врачи успокаивали, что это последствия затяжных родов. Мол, дома искупаете, увлажните кожу специальными средствами, и всё придёт в норму. Но после выписки ничего не изменилось. Десятки тюбиков детского крема из аптек не помогали, кожа малыша оставалась красной и трескалась от сухости.
– Я и к народным целителям обращалась, – вспоминает Инна. – Одна бабушка посоветовала смазывать кожу сына остуженным прокипячённым растительным маслом – бесполезно. После таких процедур приходилось покупать новые пелёнки.
Об ихтиозе.
Ихтиоз – редкое генетическое заболевание из группы генодерматозов. Распространённость зависит от типа и в среднем составляет 1 случай на 30 000 человек. Из-за мутации генов кожа утолщается, шелушится, покрывается чешуйками. Пациентов с таким диагнозом ещё называют «рыбками».
Мытарства по клиникам
С самого рождения Матвей состоял на учёте у аллерголога и был на антигистаминных препаратах. Лекарства меняли, чтобы избежать привыкания. Когда сыну исполнилось полгода, Инна была вынуждена прекратить грудное вскармливание: симптомы у Матвея не проходили, врачи считали, что так проявляется пищевая аллергия.
– Я спросила, что мне можно есть, чтобы кормить ребёнка. Разрешили только сухари и чай со сгущёнкой, но разве на этом долго продержишься, – сетует Инна.
Прикорм состоял из каш на воде и пюре из отварных овощей. Например, чтобы приготовить картофель, его нужно было вымачивать 12 часов, чтобы избавиться от крахмала. Из мяса можно было только кролика. Когда Матвей пошел в детский сад, Инна готовила для него контейнеры с едой и давала несколько комплектов одежды, чтобы избежать натирания кожи. Когда муж ушёл из семьи, Инне пришлось взять на себя и заботу о финансовом обеспечении детей.
Менялись врачи, клиники были государственные и частные, в том числе и столичные, но лечение и диета не помогали. Перед школой Матвея удалось обследовать в Московском диагностическом центре. Результаты показали изменения в печени и поджелудочной железе. Прозвучали новые диагнозы: панкреатит и дуоденогастральный рефлюкс. Мальчику сменили лечение, назначили новые лекарства, к диете добавили отвары и кисели.
– Я и подумать не могла, что рвота, которая изнуряла сына в межсезонье, связана с ихтиозом. Оказывается, это заболевание влияет и на внутренние органы, – говорит Инна.
Под наблюдением.
При некоторых формах ихтиоза поражаются не только кожа, но и внутренние органы. Существует более 40 типов заболевания. Одни проявляются лёгким шелушением, другие угрожают жизни. Людям с ихтиозом нужна пожизненная поддержка.
Баскетбол, колледж, диагноз
Матвей рос худеньким, но активным. До колледжа он серьёзно увлекался баскетболом, команда занимала призовые места по Московской области. Многочисленные награды говорят о достижениях, хотя для кожи с такой чувствительностью спорт стал настоящим испытанием. Во время игры и тренировок пот буквально разъедал кожу – приходилось сразу бежать в душ.
Матвею было почти 17 лет, когда дерматолог в обычной клинике, осмотрев его кожу, заподозрил редкое генетическое заболевание. Инну с сыном отправили в Москву, в областной научно-исследовательский клинический институт. Внешне врачи видели совпадения, но требовался анализ на поломанный ген. Процедура оказалась дорогостоящей. В институте посоветовали обратиться в фонд «Дети-бабочки», здесь помогли бесплатно пройти полную ДНК-диагностику.
Изучение крови заняло год. Матвею к тому времени исполнилось 18. На вопрос, что он почувствовал, узнав диагноз, Матвей отвечает:
– Сразу начал искать информацию об ихтиозе в интернете. Всё сходилось. Мой путь к диагнозу долгий, но главное, что правильный уход и верное лечение помогут в дальнейшем жить полноценной жизнью. Друзья меня поддерживают. Хотелось бы, чтобы врачи в обычных клиниках тоже знали о редких заболеваниях.
Инна с благодарностью вспоминает, как фонд «Дети-бабочки» прислал посылку с лечебной косметикой для Матвея. Специальные увлажняющие кремы и шампуни создают на коже защитную плёнку и дают долговременный эффект. Диагноз подтвердился: известны форма ихтиоза и тип наследования. Инна уже консультировалась со специалистами фонда, узнала всю необходимую информацию об орфанном заболевании. Наладилось и питание, Матвей даже поправился немного, и мама наконец выдохнула:
– Стало понятно, как жить с этим дальше. Мы только в начале пути, но уже ощущаем поддержку. Есть фонд «Дети-бабочки», куда можно обратиться с вопросами и за помощью. Есть специальные средства для кожи, которые, действительно, помогают. Много примеров, когда редкая болезнь становится лишь особенностью человека. Я верю только в лучшее!
Найти и зарегистрировать. БФ «Дети-бабочки» был создан, чтобы пациенты с редкими генодерматозами не оставались без поддержки. В 2024 году при содействии Фонда президентских грантов фонд запустил программу повышения доступности квалифицированной помощи для пациентов с ихтиозом. Одна из задач проекта – найти и зарегистрировать «рыбок» по всей стране, включая тех, кому диагноз ещё не поставлен.
От редакции:
Друзья! Мы ищем людей с ихтиозом по всей стране. Наша цель – не просто поставить их на учёт, а оказать реальную поддержку:
• предоставить средства ухода;
• помочь с госпитализацией и ДНК-диагностикой;
• обучить врачей в регионах;
• наладить систему государственной помощи.
Если у вас или у ваших близких диагностирован ихтиоз, пожалуйста, отправьте заявку на регистрацию в фонде. Если вы знаете человека с похожими симптомами, расскажите ему о нас. Возможно, именно сейчас кто-то нуждается в помощи, но не знает, куда обратиться. Давайте вместе сделаем больше!