Спинальная мышечная атрофия (СМА)
С удивлением обнаружил, что за 3 года канала ни разу не писал про это заболевание 🤔
А между тем СМА очень примечательное заболевание:
▶️ Оно одно из самых частых
▶️ До появления терапии СМА называли "генетическим киллером" детей до года - прогрессирующая мышечная слабость, дыхательная недостаточность и летальный исход.
▶️СМА стала одним из первых заболеваний, для которого изобрели генную терапию, в частности препарат Золгенсма, который долгое время считался самым дорогим в мире.
▶️Велика также и частота носительства ≈80 человек из вас, дорогие читатели, являются носителями и имеют риск рождения ребёнка с этим заболеванием.
Но, пожалуй, самая примечательная сторона - особенности диагностики. При обсуждении подготовки к беременности у пар часто возникает вопрос: почему мы должны обследоваться на СМА дополнительно, если мы сделаем секвенирование панели генов или экзома?
1️⃣В большинстве случаев причина СМА не точечные мутации, а крупная делеция гена SMN1 - я уже рассказывал, что NGS не всегда может эффективно это делать.
2️⃣Наличие псевдогена SMN2 (очень похожего, но почти не работающего) мешает стандартному NGS, оно может ошибаться или вообще пропускать носительство СМА
3️⃣Про скрытое носительство 2+0 вообще молчу...
Так что, как я очень люблю говорить, у каждого метода есть свои возможности и ограничения 👍
