В Беларуси взялись за масштабное генетическое исследование, которое может серьезно повлиять на подход к профилактике наследственных болезней.
Проект запустил РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, сообщает Минздрав.
Сейчас специалисты проводят генетический скрининг среди молодых женщин Брестской области, чтобы выяснить, насколько широко среди белорусок распространено носительство опасных наследственных мутаций.
Зачем вообще это нужно
В Минздраве объясняют, что некоторые люди годами могут быть носителями таких мутаций и даже не подозревать об этом.
Особенно актуальна проблема для восточнославянской популяции, к которой относятся и белорусы: здесь подобные генетические изменения встречаются достаточно часто.
Если такие "поломки" в генах передаются ребенку, это может привести к тяжелым врожденным патологиям и серьезным нарушениям работы иммунной системы.
Речь идет о синдроме Неймегена, атаксии-телеангиэктазии и других наследственных заболеваниях, которые сильно повышают риск развития онкологии.
Для самих носительниц риски тоже существуют. В Минздраве отмечают, что подобные мутации могут повышать вероятность невынашивания беременности.
Именно поэтому специалисты делают ставку на раннюю диагностику, чтобы люди могли заранее узнать о возможных рисках и более осознанно подойти к планированию семьи.
Что уже делают медики
Исследование стартовало в Брестском государственном университете имени А.С.Пушкина. Там добровольный генетический скрининг уже прошли 303 студентки репродуктивного возраста.
Именно эти образцы станут основой для создания первой в Беларуси геногеографической карты распространения наследственных мутаций.
Параллельно специалисты сформируют и национальную базу данных носителей таких генетических изменений.
В Минздраве рассчитывают, что в будущем это поможет раньше выявлять риски тяжелых наследственных заболеваний и выстроить более современную систему профилактики.
Каждая участница исследования получит результаты анализа. Если специалисты обнаружат носительство мутаций, женщине предложат медико-генетическое сопровождение в РНПЦ.
На этом проект не остановится. Скрининг планируют продолжить и в других учебных заведениях Брестской области.