Иногда в кабинет к ревматологу приходит пациент, который с детства отличался «удивительной гибкостью»: легко делал шпагат без растяжки, ставил большой палец на запястье, выгибал локти и колени дальше нормы. В детском саду показывал фокусы, в школе занимался гимнастикой, и долго это казалось семейной особенностью. А потом начались боли в суставах, частые подвывихи, плохо заживающие шрамы, проблемы с пищеварением — и постепенно сложилась картина, которая называется синдром Элерса-Данлоса (СЭД).
СЭД — это не одно заболевание, а группа из 13 типов наследственных нарушений соединительной ткани, описанных в международной классификации Villefranche/New York 2017 года. Все они связаны с дефектами различных компонентов внеклеточного матрикса: разных типов коллагена и белков, участвующих в его сшивке. Гены, в которых ищут мутации, — COL5A1 и COL5A2 (классический тип), COL3A1 (сосудистый тип, vEDS — самый опасный), COL1A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 и другие. Каждый тип имеет свой клинический профиль, свой риск осложнений и свою тактику ведения.
Самая распространённая форма — гипермобильный тип (hEDS, hypermobile Ehlers-Danlos), и парадокс в том, что для него до сих пор нет надёжного генетического маркера: диагноз ставится клинически по диагностическим критериям 2017 года, включая шкалу Бейтона для оценки гипермобильности суставов. Это один из тех редких случаев в современной генетике, когда главным инструментом остаётся анамнез, осмотр и линейка.
А вот сосудистый тип СЭД (vEDS, мутации в COL3A1) — это совершенно другая история. Третий тип коллагена входит в состав стенок артерий и полых органов, и при его дефекте возникают спонтанные разрывы крупных сосудов и кишечника, обычно в молодом возрасте. Медиана выживаемости у нелеченых пациентов — около 50 лет, и значительная часть осложнений приходится на 20–40 лет. Поэтому здесь генетический диагноз меняет всё: пациент с подтверждённым vEDS избегает экстремальных физических нагрузок, регулярно проходит сосудистую визуализацию, получает целебипролол (единственный препарат с доказанным эффектом снижения риска сосудистых событий), а в семье обсуждаются репродуктивные планы.
Классический и кифосколиотический типы СЭД отличаются преимущественно кожными и опорно-двигательными проявлениями: тонкая, гиперэластичная кожа, плохо заживающие раны с характерными «папиросно-бумажными» рубцами, частые вывихи. Дермато-сосудистый тип несёт собственный набор рисков. Артрохалазивный тип — раннюю врождённую дисплазию тазобедренных суставов.
Помимо суставов и кожи, у пациентов с СЭД часто встречаются вегетативные нарушения (постуральная ортостатическая тахикардия, или POTS), функциональные расстройства ЖКТ, нарушения сна, хроническая усталость и тревожно-депрессивные состояния. Эти симптомы редко приводят пациента сразу к генетику — они идут к терапевту, кардиологу, гастроэнтерологу — и нередко именно цепочка несвязанных диагнозов оказывается главным «красным флагом» для постановки СЭД.
Диагноз СЭД — повод не для отчаяния, а для системного управления. Пациент получает индивидуальный план: ЛФК с упором на стабилизацию мышц вокруг гипермобильных суставов, контроль нагрузки на позвоночник, ортопедическую поддержку, кардиологический скрининг при риске сосудистых типов, при необходимости — медикаментозную терапию POTS и хронической боли. И, что не менее важно, — понимание того, что происходит с собственным телом, а не годы блуждания между специалистами.
В Геномед есть NGS-панели наследственных синдромов соединительной ткани, охватывающие все основные типы СЭД, синдром Марфана, синдром Лойса-Дитца и сосудистые аортопатии. Каталог тестов — https://price.genomed.ru/