Экспериментальный олигонуклеотидный препарат зоревунерсен для лечения детей с трудноизлечимой формой эпилепсии оказался безопасным и помог значительно уменьшить количество приступов.
Синдром Драве — это тяжелая форма врожденной эпилепсии, которая манифестирует на первом году жизни. Это заболевание вызывается патогенными вариантами гена SCN1A, кодирующего α-субъединицу натриевого канала Nav1.1, критически важного для нормальной работы ГАМКергических нейронов. Нарушение баланса возбуждения и торможения приводит к развитию серьезных последствий. Стандартная противоэпилептическая терапия, как правило, неэффективна в отношении когнитивных и поведенческих нарушений при синдроме Драве, поэтому актуальной является разработка новых препаратов, направленных на саму причину заболевания.
Недавно были опубликованы результаты фазы 1/2a клинических исследований зоревунерсена — антисмыслового олигонуклеотида, который связывается с дефектной пре-мРНК гена SCN1A и не позволяет клеткам производить неполноценный белок. В рамках клинических испытаний, направленных на подтверждение безопасности и предварительную оценку эффективности, 81 ребенок с синдромом Драве в возрасте от 2 до 18 лет получил хотя бы одну интратекальную инъекцию препарата. До начала исследований у пациентов в среднем наблюдалось 17 приступов в месяц.
Исследователи продемонстрировали, что зоревунерсен безопасен и хорошо переносится большинством пациентов. У детей, получавших дозу 70 мг на начальном этапе исследования, количество приступов снизилось на 59–91 % в течение первых 20 месяцев. В настоящее время уже запущена рандомизированная плацебо-контролируемая фаза 3, необходимая для подтверждения эффективности и регистрации препарата.
Источник: Laux L. et al. Zorevunersen in children and adolescents with Dravet syndrome. New England Journal of Medicine (2026) DOI: 10.1056/NEJMoa2506295