Оксана Николаевна, сказала, что позвонит мне на счет консилиума в 11 часов. А на 12 часов у меня была запись к педиатру, добытая с таким трудом. Так что решила, утром отправить детей в школу и сбегать в больницу, попросить врача принять меня по очереди, так как запись у меня есть, но на другое время.
Врач согласилась. Я дождалась своей очереди, получила направление Руслану к генетику и к эндокринологу (ну не совсем получила, их выпишут и я их схожу заберу), направление Марго к нефрологу дали сфотографировать, там для записи нужен номер.
У меня еще оставалось время, так что решила дойти до Руськиного спорт центра поговорить с тренером. Только отошла от поликлиники звонок от Оксаны Николаевны
-Вы где?
-Дома.
-Через полчаса вы должны быть в больнице или вопросы задавать будет не кому.
И понятно, что всем все равно, что время только 10 утра.
Вызываю такси к поликлинике, бегом несусь туда, договариваюсь с водителем, за весьма приличную сумму, что он отвозит меня до дома, ждет 5 минут и везет нас с Полей в больницу, а это на минуточку, другой конец города.
Бегом поднимаюсь домой. Хорошо, что все было собрано с вечера. Переодеваю спящую Полю, засовываю в комбинезон, ботинки сую в сумку, Полю под мышку и в такси.
Мозг я таксисту наверно за дорогу вынесла :)))) Но я когда нервничаю, то становлюсь очень болтлива :)))) Главное мы успели! Когда мы приехали консилиум закончился, но для нас врачи собрались еще раз. У меня была возможность поговорить с главным инфекционистом нашего города, главным гастроэнтерологом, начмедом перинатального центра и еще было человека четыре врачей разных специальностей.
Вообщем я с вечера готовилась уточнить, какова вероятность того, что у Поли все же синдром Вичи?
Клинические проявления
Нарушения развития нервной системы
Задержка развития, как правило, сопровождающаяся значительной задержкой моторного развития, отсутствием речи, а впоследствии — тяжелой умственной отсталостью.
Есть. Но степень неврологических проявлений зависит от степени мутации, в таких случаях, как у Поли, они мене тяжелые.
Агенезия или дисгенезия мозолистого тела. К другим вариабельным аномалиям центральной нервной системы относятся гипоплазия варолиева моста и, реже, гипоплазия мозжечка, незначительное выпячивание большой цистерны, упрощенный рисунок борозд и аномалии миграции нейронов, недоразвитие оперкуляризации, уменьшение объема белого вещества и задержка миелинизации .
Если предположить, что невролог, который ставил Поле демиелинизирующее заболевание ЦНС частично прав. То возможно Полины дырки в мозге, это не результат перенесенного ОРЭМ, а врожденные очаги демиелинизации.
Варьирующиеся многообещающие мультисистемные результаты
Иммунодефицит Поли вариант, как раз попадает под эти пункты
- Комбинированный иммунодефицит с выраженным поражением В-клеток, характеризующийся отсутствием В-клеток памяти, пониженным уровнем IgG2, недостаточным гуморальным ответом и истощением Т4+ клеток
- Повышенная восприимчивость к инфекциям (например, рецидивирующим легочным и/или кожно-слизистым инфекциям)
(Окуло-) кожная гипопигментация,
Очаги гипопигментации и Поли есть.
Прогрессирующая микроцефалия, как врожденная, так и (чаще) приобретенная
Этот пункт тоже подтвердили, окружность головы у Поли 45 см. Рост и вес соответствуют 1 процентилю для детей 4,5 лет с небольшой натяжкой, а самая маленькая голова уже в три года должна быть 47 см.
Результаты нервно - мышечного исследования
· Врожденная миопатия с генерализованной гипотонией, контрактурами, повышением уровня креатинкиназы от умеренного до значительного и различными гистологическими особенностями (диспропорция типов мышечных волокон, увеличение центральных ядер, вакуолей и/или митохондрий) по результатам диагностической биопсии мышц [Al-Owain et al 2010, McClelland et al 2010]. Обратите внимание, что для подтверждения диагноза заболевания, связанного с EPG5, биопсия мышц не требуется.
Гипотония у Поли тоже есть.
Офтальмологические проявления. Катаракта (врожденная или приобретенная), атрофия зрительного нерва, ретинопатия
Двухсторонняя катаракта. у Поли прооперирована.
Поражение сердца
Врожденные структурные аномалии сердца
Дефект межпредсердной перегородки есть.
Ну и фенотипически Поля на этих деток похожа.
Вообщем меня выслушали. Врачи действительно ознакомились с заключениями нашего иммунолога, у которой мы наблюдаемся. Город у нас не большой. Наша иммунолог преподает в СУРГУ и имеет определенный вес в мед. кругах.
У Поли "очень удачно" начался приступ тиков и достаточно сильных. Даже на видео показывать не пришлось.
В целом Полюнчик была настроена благожелательно, снимала и бросала на пол носки, которые ей поднимали врачи. Пока ревматолог не возмутилась, а главный инфекционист Людмила Леонидовна очень разумно ответила, что ребенку надо же чем то заниматься, ей взрослые разговоры не интересны :)))
Вообще похоже я все же добилась того, что нам было нужно.
Врачи согласились с тем, что во первых у Поли иммунодефицит, во вторых она не лечится по тем схемам, что есть, нужен индивидуальный подход.
И вероятность наличия у нее второго генетического синдрома они не отрицали.
В результате Поле назначили еще стопочку анализов. Расписали подобранное для нее лечение. Гастроэнтеролог сказал, что по результатам биопсии ни аллергии, ни целиакии у Поли нет. Есть хроническое воспаление, причину которого надо еще выяснять. Смесь Неокейт не нужна. Сказал, что не стоит мучить ребенка, она не вкусная :)))
Рекомендации для нашей поликлиники дали. Документы, как будут результаты всех анализов отправят в Рогачева, чтобы те посоветовали еще варианты терапии
Результатом я очень довольна. Все что я могла на данный момент я сделала. Очень рада, что наша с Полей история с Перинатальным центром закончилась результативно и позитивно.
Смысла в подтверждении синдрома Вичи врачи не увидели, поскольку результат будет все же не 100%
Но я решила все же сдать. Все признаки этого заболевания в большей или меньшей мере могут быть и при синдроме Дауна. Но при СД ухудшения состояния здоровья ребенка, как при синдроме Вичи не происходит. Кто его знает, как все пойдет дальше.
В руках у Поли шарик для сена нашей морской свинки. Полюнчик прихватила его, когда я выносила ее из дома, и весь день не выпускала из рук :)))
Коляску мы естественно взять утром не успели, так что до остановки Поля шла ножками. Поскандалила вначале, побастовала сидя на корточках, но потом смирилась, встала и пошла.