Генная терапия наследственной тугоухости, вызваной мутациями гена OTOF
На фото Опал Сэнди, которой в 11 месяцев была проведена генная терапия для лечения глухоты. Теперь она слышит.
По статистике 2-4 миллиона детей на планете рождается с нарушением слуха, и у половины из них генетическая причина. Мутации гена OTOF составляют ≈5% наследственной несиндромальной тугоухости; именно с этой формой рождается ежегодно ≈7000 детей. Ген OTOF кодирует отоферлин - белок волосковых клеток улитки 🐌, необходимый для передачи звукового сигнала к слуховому нерву.
Препарат Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) - первая в мире одобренная генная терапия наследственной тугоухости на основе двух вирусных векторов (потому что ген OTOF слишком большой). Вводится однократно хирургически в улитку под наркозом, как при кохлеарной имплантации.
Проведённое клиническое исследование (20+ детей от 10 месяцев до 16 лет) показало, что улучшение слуха наступает через недели–месяцы, значимый эффект у ~80% пациентов, а некоторые дети смогли слышать даже шепотную речь.
