Генетика ДЦП
Сегодня, в День ДНК 🧬, врач-стажер
генетик Института педиатрии ПИМУ Ольга Михайловна Матясова на конференции "Редкий ребёнок" расскажет про случаи, когда диагноз ДЦП не окончательный ответ.
А для тех, не сможет очно присутствовать, минутка генетики двигательных нарушений у детей.
По данным крупных метаанализов, генетическая причина выявляется примерно у 20–40% детей с ДЦП (зависит от выборки)
И искать ее есть смысл, поскольку ≈25% таких заболеваний потенциально курабельна 💊
🚩 Когда подозревать генетику?
- нормальные беременность и роды, отсутствие убедительной гипоксии;
- сочетание с другими симптомами, например, эпилепсией;
- прогрессирование симптомов;
- нормальная или нетипичная МРТ;
- и, конечно, похожие случаи у родственников;
Понимание, что заболевание генетическое, даже если не даст таргетное лечение, может сообщить важную информацию для ребёнка и семьи в целом.
🕯 Остальное в инфографике
