В Международный день ДНК, который отмечают 25 апреля, краснодарский врач-генетик Маргарита Перова рассказала о современных возможностях диагностики наследственных заболеваний. То, что еще 10–15 лет назад казалось фантастикой, сегодня стало рутинной практикой, добавила специалист.
С помощью ДНК-анализов специалисты не только помогают пациенту, но и определяют риски для его родственников.
«Мы сейчас можем правильно определить риски, используя современные технологии», – рассказала Маргарита Перова телеканалу «Краснодар».
Одна из патологий, которые выявляют в ходе исследований, – синдром Дауна. Но ключевую роль здесь играет не столько анализ ДНК, сколько количество хромосом. Синдром связан с появлением дополнительной 21-й хромосомы. Каждой женщине во время беременности предлагают скрининг, чтобы не пропустить хромосомную патологию.
В настоящее время известно более 4,5 тысяч генов, которые становятся причинами наследственных заболеваний. И у специалистов есть возможность определить, какой именно ген вызвал развитие синдрома.