Учреждение дня осведомленности инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова – референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
21 апреля выбрано не случайно – в этот день в 2022 году утвержден Приказ№274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
Неонатальный скрининг стартовал в России в начале 90-ых годов. Первыми заболеваниями, вошедшими в программу, стали фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз.
Создание новых высокоэффективных диагностических подходов, совершенствование организации скрининга, появление эффективных терапевтических препаратов позволили расширить программу и включить в нее новые заболевания. Так в 2006 году в скрининг дополнительно вошли галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
В 2023 году федеральная программа расширилась до 36 наследственных заболеваний и их нозологических групп. С 1 апреля 2026 года в программу вошли еще два заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-синдром).
В рамках расширенного неонатального скрининга в 2025 году было выявлено 669 новорожденных с наследственными заболеваниями.
По оценкам экспертов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, за 2025 год различные формы первичных иммунодефицитов встречались с частотой 1:9 500 новорожденных. Наиболее низкая выявляемость заболеваний этой группы была в республиках Удмуртия, Мордовия, Чувашия, в субъектах Центрального Федерального округа, кроме Тверской области. В Москве частота встречаемости оценивается в один случай на 18 800, в Краснодарском крае – один случай на 25 000 новорожденных. Наибольшая выявляемость различных форм первичных иммунодефицитов отмечена в Архангельской (1:3223), Калужской (1: 3738), Калининградской областях (1:3667).
Наследственные болезни обмена веществ по итогам прошлого года в целом встречались с частотой 1:2597. Чаще всего то или иное заболевание этой группы выявлялось у новорожденных в республиках Северная Осетия-Алания (1:660), Кабардино-Балкария (1:897), Карачаево-Черкесия (1:738). Реже всего эти заболевания встречались в Белгородской (1:9156), Тюменской (1:8500), Воронежской (1:5054) областях, а также в Республике Марий Эл (1:5000).
В Магаданской, Мурманской областях, Чукотском и Ненецком автономных округах, Еврейской автономной области за 2025 год не выявлено пациентов с наследственными болезнями обмена веществ, входящими в скрининг. В этих регионах в 2025 году количеств родов было небольшим.
Спинальная мышечная атрофия по итогам 2025 года наиболее часто выявлялась у новорожденных Калужской, Тверской, Самарской областей, в также республик Карелия, Карачаево-Черкесия, Кабардино-Балкария, Северная Осетия – Алания, Хакасия. В этих регионах частота выявления заболевания выше, чем один случай на 1000 новорожденных. В Костромской, Курской областях, Кабардино-Балкарской Республике спинальная мышечная атрофия выявлялась примерно с частотой 1 случай на 3 000 новорожденных.
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, как референсного центра программы расширенного неонатального скрининга, регулярно проводят аудит работы как региональных служб, так и центров уровня 3А, а также обучающие мероприятия. В лабораториях МГНЦ осуществляется подтверждающая диагностика для пациентов, попавших в группу риска по результатам скрининговых исследований.
«Постоянный аудит и повышение квалификации специалистов позволили снизить количество дефектов преаналитического и аналитического этапов. Благодаря использованию тандемной масс-спектрометрии появилась возможность выявлять «мягкие» формы гиперфенилаланинемии. Организационная система совершенствуется, и мы видим необходимость дальнейшего расширения программы неонатального скрининга», – отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин.