Редкая форма эпилепсии начинается в подростковом возрасте и неуклонно прогрессирует, поражая речь, память, движения.
Наталья с мужем и дочерью живут в небольшом российском городке. Восемь лет назад они перенесли тяжелую утрату — от редкого генетического заболевания нервной системы умер сын. Мальчику было 18 лет. А вскоре тот же диагноз «Болезнь Лафоры» нашли и у дочери Полины. Сейчас семье не остается ничего, как смотреть страху в глаза и делать все возможное, чтобы перехитрить смертельный недуг.
Фатальная эпилепсия
Антон был начитанным и любознательным, отлично успевал в школе. Но когда ему было 11 лет, произошло роковое событие — случился первый приступ эпилепсии, вызванный генетическим заболеванием. «Это было страшно. Я буквально умирала, понимая всю серьезность и опасность происходящего», — вспоминает Наталья. После случившегося мальчика дважды госпитализировали, обследовали, наблюдали и очень надеялись, что судороги не повторятся, но они вернулись. Тогда назначили терапию, только облегчения она не принесла — заболевание оказалось сложным и плохо поддавалось лечению. Родители консультировались у неврологов в Москве и Санкт-Петербурге, но главной опорой семьи стала заведующая детским неврологическим отделением местной больницы.
«Она лечила сына, меняла препараты, направляла нас на обследования, и просто по-человечески поддерживала. Сын ее очень любил, за глаза нежно называл по имени», — рассказывает Наталья.
Болезнь Антона изменила привычную жизнь. О посещении школы пришлось забыть. Мальчика перевели на домашнее обучение.
Когда возможности лекарственной терапии были почти исчерпаны, врачи предложили провести генетическое исследование. Результат стал шоком: у Антона нашли мутацию, вызывающую миоклонус-эпилепсию Лафоры.
Болезнь Лафоры — это очень редкое наследственное заболевание нервной системы, которое относится к группе прогрессирующих форм эпилепсии. Чаще всего первые симптомы появляются у подростков, обычно в возрасте 12–17 лет. Болезнь возникает из-за генетической мутации, по причине которой в клетках мозга накапливаются особые плотные включения — так называемые «тельца Лафоры». Они нарушают работу нейронов и постепенно приводят к ухудшению функций мозга.
Первые признаки болезни могут быть незаметными: у подростка появляются краткие подергивания мышц (миоклонии), эпилептические приступы, трудности с концентрацией, ухудшение школьной успеваемости. Со временем приступы становятся чаще, могут присоединяться нарушения речи, памяти и координации движений. Болезнь постепенно прогрессирует и влияет на разные функции нервной системы, поэтому детям и подросткам требуется постоянное наблюдение у невролога и подбор противоэпилептической терапии.
Маленькая надежда
Для Натальи и ее мужа болезнь сына стала тяжелым испытанием. Аппетит пропал, вес стремился к анорексическому. Все мысли были только об Антоне. А потом случилась вторая беременность. Радостное событие изменило всех. Тогда Наталья поняла, что нужно держаться, и впервые за долгое время съела тарелку горохового супа. Антон мечтал о сестре и постоянно просил: «Роди мне пуговку». Так появилась Полина. И жизнь завертелась по-новому. Антон держал на руках сестренку и кормил ее из бутылочки. А родители смотрели на него и верили в лучшее. Но через три года после начала болезни пришло резкое ухудшение.
Мальчик перестал ходить, внятно говорить, глотать. Миоклонии — судорожные сокращения мышц — были такие сильные, что он не мог держать даже кружку. Три месяца пришлось провести в больнице, где делали плазмаферез, меняли препараты, ставили капельницы. Врачи говорили родителям: «Ваш сын уходит, мы ничем не можем помочь, происходит дегенеративный распад нервной системы».
После постановки диагноза семью пригласили в Москву на операцию — попробовать последний шанс — имплантацию стимулятора блуждающего нерва. «Операция длилась три часа. Мы выдержали её, вернулись домой… но улучшения не произошло. Наоборот, появились ночные приступы. Наши дни и ночи были невыносимы. Кололи уколы, потом и они перестали помогать, — рассказывает Наталья. — Мы понимали, что лечения нет, но каждый день говорили ребёнку: “Всё получится. Мы тебя любим”».
Через год Антон умер в реанимации, где провел три недели на ИВЛ.
Новый страх
Когда стало понятно, что заболевание генетическое, врачи предложили проверить и младшую дочь. Тогда ей было пять лет. Результат оказался тем же.
«Наш врач долго не решалась сказать мне. Наверно, она боялась, что я сойду с ума», — вспоминает Наталья. У пятилетней Полины обнаружили ту же генетическую мутацию, что и у брата. С этого момента жизнь семьи превратилась в тревожное ожидание. Наталья надеялась только на одно: дочь окажется носителем, но не заболеет.
Несколько лет болезнь не давала о себе знать, первый приступ случился, когда Полине исполнилось двенадцать. Она внезапно упала в супермаркете. Наталья не стала ждать повторения и вместе в лечащим врачом приняла решение ввести противосудорожный препарат. Сейчас девочка принимает два лекарства три раза в день. Для уточнения диагноза ей провели развернутый генетический анализ — секвенирование экзома, но результат оказался тот же.
«Рядом уже мало кто остался, эта дистанция не для слабаков!»
До болезни Полина была очень активной, много двигалась, любила кататься на коньках. Теперь многие вещи под запретом. Яркий свет и учащенное дыхание могут спровоцировать приступ. Учиться приходится дома. Куда-то выходить только вместе с мамой. У Натальи в сумочке всегда лежат уколы, чтобы купировать судороги, но это получается не всегда, и порой приступ длится по двадцать минут, а это очень опасно.
В родном городе для Полины нет специализированной помощи: ни эпилептологов, ни оборудования для длительных ЭЭГ-исследований. Поэтому обследования приходится проходить в Москве. Региональные врачи стараются помогать, но про болезнь Лафоры в небольшом городе почти никто не знает.
«Рядом уже мало кто остался, эта дистанция не для слабаков. Мы думаем только о спасении дочери. Известно, что в Мадриде есть регистр пациентов с нашим заболеванием и ведутся разработки препарата, я им написала, буду ждать ответа», — говорит Наталья.
Несмотря на болезнь, в жизни Полины остается место простым подростковым радостям. «Она очень красивая, рассудительная девочка, любит моду. Дома часто танцует в наушниках, делает картины из алмазной мозаики», — рассказывает мама.
Она признается, что чувствует полное бессилие перед диагнозом, но уверена: нужно держаться — ради дочери.
***
Уважаемые читатели! Если Вы хотите связаться с героями наших публикаций, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com
Подготовила Татьяна Булыгина.
Еще больше историй о людях с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».