Наши дела с Варюшей.
Пришел анализ секвенирование ДНК 🧬 (панель генов на эпилепсии и судорожные состояния) выявлено поражение одного гена, но заключение «Неопределенное клиническое значение» - то есть это поражение может быть как патогенным, так и она может быть носителем, если такое же поражение обнаружат у меня или у Саши.
🫂 Сегодня вот сдавали анализ «Трио по Сенглеру». Сложность в том, что мы сдаем в московскую лабораторию «Геномед», в Ульяновске есть их компаньоны «центр-эко», но там не берут забор крови у малышей.
Пришлось сначала в детской поликлинике попытаться сдать кровь Варе, с пробиркой поехали сдавать кровь в центр ЭКО на сурова. Но, оказывается, с Геномедом работает только центр ЭКО на Шолмова, и через весь город поехали туда.
Оплатили анализ, транспортировку и взятие биометариала.
Отдельное спасибо всем, кто помогал средствами, чтобы все эти исследования мы могли заниматься уточнением ее диагноза и обследованием.
🆎🆎🆎
К тому же постоянно пытаемся делать Варюше развивающие упражнения, чтобы восстановить отставание в развитии после начала судорог.
Нам помогли отыскать врача специалиста Войта в Ульяновске- делаем эту терапию, специальную гимнастику. Сегодня ещё должны начать занятия курс с реабилитологом.
Я наконец вернулась к своим обследованиям по онкологии. На прошлой неделе сделали МРТ головы с контрастом. Сейчас как раз сижу в очереди к онкологу за результатами. Начала терапию у психиатра (психика тоже нуждается в лечении, когда такие потрясения в жизни случаются).
👀Но все же насколько лучше, когда дома, а не в больнице. Те же кучи лекарств, те же врачи и обследования. Но любимый муж рядом, дочек могу обнять.
