Вчера мы разобрали, обречены ли люди страдать болезнями своих родителей. Но как вообще работают гены? Давайте разберемся вместе!
Главная молекула жизни — это ДНК. Она состоит из четырех типов молекул. Их принято обозначать буквами A, T, Ги Ц. В молекуле ДНК человека — около 3 миллиардов этих букв. В их последовательности зашифрована информация о построении белков.
Зачем нужны белки?
Они отвечают за все важнейшие процессы в организме:
- Строят клетки и ткани;
- Регулируют обмен веществ;
- Передают сигналы между клетками
А если заменить одну букву в ДНК на другую — произойдет мутация, и белок может стать дефектным
Например, удаление одной буквы в гене HВА1 может нарушить работу гемоглобина. Это приведет к анемии, а как следствие — к нехватке кислорода в клетках, постоянной слабости и более серьезным симптомам.
Как возникают мутации?
На их возникновение могут влиять:
- Ошибки копирования молекулы ДНК при делении клетки;
- Радиация;
- Вещества, повреждающие ДНК.
Мутация # болезнь
Наличие мутации в важном гене не обрекает человека на болезнь:
- У него может быть «здоровая» копия гена;
- Может возникнуть компенсаторная мутация. Например, какая-то мутация от матери сломала бы белок. Но человек унаследовал мутацию от отца, которая «отменяет» эффект материнской мутации.
Подводя итог
ДНК человека состоит из трех миллиардов «букв». Они могут отменять или усиливать эффект друг друга. Число возможных заимодействий между ними неисчислимо, поэтому генетика — это не строгий сценарий, а набор вероятностей.
___
Материал носит исключительно информационный характер, не заменяет очную консультацию специалиста и не является рекламой