Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) зарегистрировало революционный препарат Otarmeni (лунсотоген парвек), разработанный компанией Regeneron Pharmaceuticals. Это первое в истории лекарственное средство генной терапии, предназначенное для лечения врожденной глухоты, вызванной мутациями в гене отоферлина. Препарат адресно воздействует на причину заболевания, доставляя функционирующую копию гена непосредственно в клетки внутреннего уха с помощью безопасного вирусного вектора. Производитель объявил, что на начальном этапе будет предоставлять терапию пациентам бесплатно, чтобы обеспечить максимальный доступ к инновационному лечению.
Механизм действия препарата основан на восстановлении выработки белка отоферлина, который критически важен для передачи звуковых сигналов от сенсорных волосковых клеток улитки к слуховому нерву. При отсутствии этого белка цепочка восприятия звука обрывается, и ребенок рождается полностью глухим, несмотря на сохранность слухового нерва. Процедура введения Otarmeni хирургически сопоставима с установкой кохлеарного имплантата: препарат инъекционно вводится во внутреннее ухо, где вирусный вектор проникает в целевые клетки и запускает синтез необходимого белка. Этот подход позволяет восстановить естественный механизм слуха, в отличие от кохлеарных имплантатов, которые лишь заменяют функцию поврежденных клеток, преобразуя звук в электрические импульсы.
Эффективность терапии была подтверждена в ходе клинических испытаний I/II фазы (исследование CHORD). Из 12 участников, страдавших полной врожденной глухотой, у девяти наблюдалось клинически значимое улучшение слуха после однократного введения препарата. Через 24 недели один из пациентов достиг порога слышимости в 25 децибел, что соответствует норме, а остальные начали различать речь и реагировать на звуки громкостью 45–75 децибел. До начала терапии эти дети не реагировали даже на очень громкие звуки, что делало невозможным речевое развитие без использования технических средств реабилитации.
Наследственная глухота, связанная с мутациями гена отоферлина, встречается примерно у двух младенцев на 1000 новорожденных в мире (в США — от 20 до 50 случаев ежегодно). Заболевание развивается только при наличии двух дефектных копий гена, унаследованных от обоих родителей. Однако диагностика часто запаздывает: педиатры и аудиологи нередко списывают потерю слуха на недоношенность, желтуху или перенесенные инфекции, не направляя детей на обязательное генетическое тестирование. Регистрация Otarmeni подчеркивает критическую важность раннего генетического скрининга, так как эффективность генной терапии наиболее высока при проведении вмешательства в раннем детском возрасте, до того как отсутствие слуховой стимуляции приведет к необратимым изменениям в развитии речевых центров мозга.