На финальный этап вышло масштабное научное исследование по генетической диагностике глаукомы, в рамках которого новосибирские учёные анализировали данные нескольких сотен пациентов со всей страны. Для того, чтобы научиться видеть коварное заболевание ещё до того, как оно проявит себя в симптомах.
Все места в холле заняты, на приём к офтальмологам — нескончаемый поток пациентов. Кто-то из них решит свои проблемы со зрением за одну операцию, а кто-то пришёл слишком поздно. Так часто бывает с одной из главных виновниц слабовидения и слепоты — глаукомой.
«Пациенты не обращаются до того момента, пока не начинает страдать центральное зрение. А центральное зрение — это уже третья стадия глаукомы», — подчеркнул Артём Диреев, врач-офтальмолог.
Борис Деменёв — один из тех, кто долго не обращал внимание на тревожные симптомы.
«Постепенно всё хуже и хуже видеть стал. Сейчас уже есть просвет», — отметил Борис Деменёв, пациент.
Как правило, вернуть зоркий взгляд пациентам с глаукомой полностью уже нельзя, можно лишь затормозить развитие. А что, если выявлять тех, кто вероятнее всего заболеет, можно было бы заранее? Подумали новосибирские учёные и собрали генетический материал нескольких сотен пациентов клиники МНТК «Микрохирургия глаза» по всей стране. Анализ 19 полиморфизмов генов помог выявить маркёры предрасположенности к болезни, которую пока не видит даже врач.
«Безусловно, наличие такого генетического маркера не остановит глаукому, но мы сможем на ранних стадиях зацепить начало развития заболевания и задержать его», — пояснил Александр Трунов, руководитель научного отдела новосибирского филиала МНТК «Микрохирургия глаза».
Эффект от лечения, начатого на десяток лет раньше, будет гораздо сильнее, объясняют медики. Кроме того, провести генетический тест можно родственникам, которые часто попадают в группу риска, или детям пациентов.
«Особенно это женщин интересует и больных, у которых уже есть больные дети. Она рожает ещё одного ребёнка — что там, как его судьба будет складываться. И имеет значение для грамотной профессиональной ориентации ребёнка. Если он предрасположен к развитию этого заболевания, ему нет смысла выбирать профессии с нагрузкой на органы зрения. Это явно не лётчик, не снайпер», — уточнил Владимир Коненков, руководитель лаборатории клинической иммуногенетики НИИКЭЛ.
Исследования ещё продолжаются, но у разработки уже большие шансы войти в клиническую практику. А дальше, рассказывают учёные, на основе этих же данных можно будет работать над персональными схемами лечения глаукомы.