В медицине существует термин «орфанные» (от английского orphan — сирота) заболевания. Это патологии, которые затрагивают лишь небольшую часть населения. В разных странах критерии редкости различаются: в США болезнь считается редкой, если ею страдают менее 200 000 человек, в Европейском союзе — не более 1 из 2000 человек. Однако существуют недуги, число случаев которых во всем мире исчисляется единицами.
Ниже представлен обзор самых редких и тяжелых заболеваний, известных современной науке.
1. Болезнь Филдс (Fields' Disease)
Эту болезнь часто называют самой редкой в мире. Она была впервые диагностирована у двух сестер-близнецов, Кэтрин и Кристи Филдс из Уэльса. На момент обнаружения врачи не смогли найти ни одного другого случая в медицинской литературе.
Симптоматика и течение:
Болезнь характеризуется прогрессирующей мышечной дегенерацией. Она постепенно ограничивает движения, вызывает непроизвольные мышечные спазмы и в конечном итоге лишает пациента способности ходить и говорить. Поскольку болезнь уникальна, врачи не могут установить точную причину ее возникновения, хотя предполагается генетическая природа.
2. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
Это заболевание известно как «синдром каменного человека». Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 2 миллиона человек.
Симптоматика и течение:
При ФОП в организме происходит сбой в работе гена ACVR1. В результате этого любые повреждения мягких тканей — мышц, сухожилий, связок — начинают замещаться костной тканью. Любая травма, ушиб или даже внутримышечная инъекция запускают процесс образования «второго скелета». Со временем человек оказывается полностью обездвиженным, так как суставы срастаются в фиксированном положении. Хирургическое удаление лишних костей бесполезно, так как операция лишь провоцирует еще более бурный рост костной ткани.
3. Фатальная семейная бессонница (FFI)
Это неизлечимое наследственное прионное заболевание, зафиксированное лишь у нескольких десятков семей во всем мире.
Симптоматика и течение:
Болезнь обычно проявляется в зрелом возрасте (от 30 до 60 лет). Она начинается с тяжелой бессонницы, которая не поддается лечению никакими снотворными средствами. В течение нескольких месяцев пациент полностью теряет способность спать. Это приводит к тяжелым паническим атакам, галлюцинациям, потере веса и деменции. Финал болезни всегда летальный: через 7–36 месяцев после появления первых симптомов организм погибает от истощения и отказа систем управления мозгом.
4. Прогерия (Синдром Хатчинсона-Гилфорда)
Крайне редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное старение организма. По состоянию на последние годы в мире зафиксировано менее 150 случаев.
Симптоматика и течение:
Дети с прогерией рождаются внешне здоровыми, но уже к первому году жизни начинают проявляться характерные признаки. Кожа истончается, волосы выпадают, возникают типичные для пожилых людей заболевания: атеросклероз, артрит, проблемы с сердцем. Несмотря на то, что ментально такие пациенты остаются детьми, их биологический возраст увеличивается в 8–10 раз быстрее нормы. Средняя продолжительность жизни составляет около 13–15 лет.
5. Аквагенная крапивница (Аллергия на воду)
Состояние, при котором контакт кожи с водой вызывает сильную аллергическую реакцию. В медицинской литературе описано не более 50–100 случаев этого заболевания.
Симптоматика и течение:
При соприкосновении с водой любой температуры (даже с собственным потом или слезами) на коже пациента появляются болезненные высыпания и ожоги. Это создает колоссальные трудности для гигиены и нормальной жизни. Пациенты вынуждены принимать душ крайне редко и очень быстро, а также придерживаться строгой диеты, исключающей продукты с высоким содержанием воды. Причины болезни до конца не ясны: предполагается, что она вызвана гиперчувствительностью к веществам, растворенным в воде, или к антигенам в самой коже, которые активируются при намокании.
6. Дефицит рибозо-5-фосфатизомеразы (RPI Deficiency)
Долгое время эта болезнь считалась самой редкой в мире, так как был официально зарегистрирован всего один пациент — мальчик, у которого в 1984 году обнаружили задержку развития и лейкоэнцефалопатию. Позже было найдено еще несколько случаев, но общее количество пациентов остается минимальным за всю историю наблюдений.
Симптоматика и течение:
Заболевание связано с нарушением метаболизма сахаров в организме. Оно ведет к дегенерации белого вещества мозга, что проявляется в атрофии зрительного нерва, судорогах и тяжелых когнитивных нарушениях.
Проблемы диагностики и лечения
Основная проблема редких заболеваний заключается в «диагностической одиссее». В среднем пациенту требуется от 5 до 8 лет, чтобы получить верный диагноз. Зачастую врачи никогда не сталкивались с подобными случаями в своей практике и принимают симптомы за более распространенные болезни.
Кроме того, разработка лекарств для таких малых групп пациентов экономически невыгодна для фармацевтических компаний. Стоимость терапии для одного человека может составлять сотни тысяч долларов в год.
Перспективы медицины
Современная генетика и технологии редактирования генома (например, CRISPR) дают надежду на решение проблем орфанных заболеваний. Поскольку большинство из них вызвано точечными мутациями в ДНК, ученые работают над методами «исправления» генетического кода. Сегодня уже существуют препараты генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) и некоторых видов слепоты, что является первым шагом к победе над редчайшими недугами человечества.
Еще больше интересных фактов и статей о нашем мире в подборках. Не забудьте подписаться💕