С 1 апреля в России расширили программу неонатального скрининга. В список добавили дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Об этом сообщила пресс-служба администрации Томской области.
Обе болезни относятся к наследственным нарушениям обмена веществ. Без ранней диагностики они могут привести к тяжёлым поражениям нервной системы.
В Томская область такие тесты начали проводить ещё в 2025 году. Уже в январе 2026-го специалисты выявили два случая и сразу начали терапию.
Программа расширенного неонатального скрининга действует в стране с 2023 года. Изначально новорождённых проверяли на 36 заболеваний, теперь — на 38.
Томский национальный исследовательский медицинский центр входит в число 10 федеральных центров, которые отвечают за эту диагностику. Он курирует 10 регионов, включая Сибирь и Дальний Восток.
За три года томские генетики обследовали более 375 тысяч новорождённых.