#СпросиГенетика
Привет! В канун Тыквенного Спаса 🎃 принято пугать друг друга страшилками. Но самая жуткая история — та, что оказалась правдой. Забудьте о Владе Цепеше. Реальным «отцом» графа Дракулы и всех вампиров оказалась... генетическая мутация.
Тема сегодняшнего выпуска — порфирия, или «болезнь вампиров». Это не выдумка, а реальный диагноз.
Что это такое❓
Порфирия — это группа наследственных заболеваний, при которых в организме нарушается синтез гема, важнейшего компонента гемоглобина (того самого, что делает нашу кровь красной). Этот сложный процесс представляет собой 8-этапный биохимический "конвейер", где каждый шаг катализируется специфическим ферментом. Генетическая мутация вызывает дефицит одного из этих ферментов. В результате в тканях и жидкостях организма накапливаются токсичные промежуточные продукты — порфирины 😱
Симптомы порфирии напоминают описание классического вампира:
🌞 Паническая боязнь солнца. При кожной порфирии, ультрафиолет превращает порфирины в коже в яд. Это вызывает страшные, незаживающие ожоги, волдыри и язвы. Единственное спасение — вечная тьма, ночной образ жизни.
🦷 Кровавый оскал. Порфирины откладываются в костях и зубах, окрашивая их в красно-коричневый цвет (эритродонтия). В свете свечи улыбка такого человека казалась окровавленной. Со временем рубцы от язв стягивают кожу вокруг рта, обнажая зубы и создавая зловещий оскал.
👻 Мертвенная бледность. Из-за нехватки гемоглобина развивается тяжелейшая анемия. Кожа становится фарфорово-белой.
🧄 Ненависть к чесноку. Химические вещества в чесноке (аллилы) стимулируют стартовый фермент цепи синтеза гема. Поскольку при порфирии один из последующих ферментов дефектен, эта стимуляция вызывает катастрофическое накопление токсичных порфиринов и провоцирует острый, мучительный приступ.
Реальная история✨Самым известным пациентом с порфирией считается король Великобритании Георг III👑 (тот самый, при котором Америка получила независимость). Его приступы «безумия» и моча красно-фиолетового цвета долгое время были загадкой. Лишь в XX веке ученые, проанализировав волосы и медицинские записи, пришли к выводу, что монарх страдал от острой перемежающейся порфирии.
А что сегодня? Вампиры все еще среди нас?🩸
Да, порфирия никуда не делась. Разные формы встречаются с частотой от 1 на 10 000 до 1 на 200 000 человек.
Конечно, больные порфирией не пьют кровь и не превращаются в летучих мышей, а получают современное лечение. Но в темные времена, когда наука не могла объяснить их состояние, эти несчастные люди становились источником жутких легенд 🧛♂️
Какие еще мифы, по-вашему, имеют генетическое объяснение?
Пишите в комментариях! ⤵️✏️
