Что объединяет поселок Углово, Челябинск, Москву, Ногинск, Пензу, Воронеж, Орел, Москву, Йошкар-Олу, Санкт-Петербург, Тюмень, Кемеровскую, Московскую, Калининградскую, Иркутскую, Ленинградскую области, Пермский край и Крым?
То, что там проживают наши подопечные, которые благодаря благотворительной акции «Добро-детям», что традиционно в канун дня защиты детей проводит лаборатория «Гемотест» с июня по декабрь 2025 года бесплатно прошли дорогостоящие молекулярно-генетические исследования: полное секвенирование экзома и хромосомно-микроматричный анализ. Этой возможностью воспользовалось 27 детей с расщелиной губы и нёба. Общая стоимость исследований составила 2 822 450 рублей.
Все дети сдавали генетические анализы впервые. Родители отмечают, что без помощи лаборатории и фонда они не смогли бы оплатить стоимость молекулярно-генетических исследований, поскольку они довольно дорогие.
Татьяна, Московская обл.: «Генетическое исследование было важно для нашего ребёнка, чтобы понять изолированный или нет порок развития у сына, а также были подозрения на Синдром Гольденхара по внешним признакам после консультации с нашим оперирующим хирургом. В это время как раз проходила акция у БФ «Звезда Милосердия» с Гемотестом на генетические исследования и это была огромная удача и помощь. Скажу больше, сами мы бы никогда не осилили финансово такие дорогостоящие анализы, т.к. много денег из бюджета семьи уходит на реабилитацию по основному заболеванию. Сам процесс заполнения документов был очень удобный и простой, менеджеры Гемотеста быстро связались и предложили выбрать удобное для нас отделение, дату и время забора крови. После сдачи крови результаты были готовы в оговорённые сроки. В итоге у сына была найдена поломка в секвенировании экзома. Хочется отдельно отметить и поблагодарить БФ «Звезда Милосердия» и всех причастных в Гемотесте за эту акцию. Вы делаете большое доброе дело, это неоценимая помощь семьям детей с ВПР. Наша семья теперь спокойна за будущее сына и его будущих детей, т.к. предупрежден, значит вооружён. В будущем, при планировании детей, информация о найденной поломке гена сына даст возможность найти или исключить её. Ещё раз огромное материнское спасибо за такую неоценимую помощь нашей семье»
В результате исследований у 10 детей выявлены изменения, отвечающие за возникновение расщелины или иные изменения. В 15 семьях необходимо сделать дополнительные исследования и ребенку и родителям для уточнения диагноза и причины его появления.
Дарья, Пенза: «Очень хотелось убедиться, что у нашего ребенка нет сопутствующих тяжелых генетических заболеваний. На данный момент выявлена мутация в конкретном гене, теперь нам предстоит уже всей семьей провести обследование с целью определения первичный случай у ребенка или наследственный от родителей. После получения результатов и консультации со специалистами стало понятно, что скорее всего мутация дала только расщелину, но нашему ребёнку теперь будет проще во взрослой жизни, имея на руках результат данных анализов»
Мы благодарим Лабораторию «Гемотест» и всех жертвователей, что перечислили свои бонусы для акции, за поддержку наших подопечных, помощь в уточнении диагнозов пациентов, которую позволила провести диагностика, и уточнение маршрутизации в лечении ребят.
Ирина, Воронеж: «Хотелось бы выразить огромную благодарность за помощь в выполнении генетических тестов. Сумма таких исследований очень высока и многим семьям не по карману. Также семьи переживают за состояние здоровья ребенка: многие не могут понять причин появления в семье ребенка с расщелиной, боятся, что расщелина - это часть синдрома и нужно быть особенно внимательным к развитию ребенка. На помощь в этих вопросах приходит фонд. Мы приняли участие в акции Гемотеста, исключили многие заболевания и для окончательного вердикта генетика нам остается сделать маленький шаг в исследованиях, который мы уже сможем сделать самостоятельно и тем самым досконально разобраться со здоровьем нашей дочери. Спасибо большое за оказанную помощь!»
#ЗвездаМилосердия