Недавно ко мне на приём пришла пациентка. Назовём её N. Всё как обычно: сбор анамнеза, наследственность. И тут она спокойно так говорит: «У моей мамы в 38 лет был рак молочной железы. Сделали мастэктомию, химия, облучение. Сейчас всё хорошо, рецидивов нет».
Я, конечно, спрашиваю: «А вы сами сдавали анализ на гены BRCA 1/2?» — «Нет». — «А почему, если не секрет?»
И тут она мне выдаёт такое, что я даже на пару секунд замолчала. Оказывается, её предыдущий врач сказал примерно следующее: «Смысла нет. Гены мы всё равно не изменим. А вы женщина эмоциональная, будете переживать, стресс себе обеспечите — и здоровье только ухудшите».
Знаете, я часто слышу подобные рассуждения. И каждый раз они вызывают у меня смешанные чувства. С одной стороны, забота о психическом состоянии пациента — это важно. С другой — такое вот «бережное отношение» может стоить жизни.
Давайте сегодня спокойно разберёмся. Действительно ли нет смысла знать о мутациях, если мы не можем их «починить»? Или всё-таки есть?
🔹 Коротко о главном: что такое BRCA и зачем он нужен
BRCA — это не страшное заклинание, а самый обычный ген. Вернее, даже два гена: BRCA1 и BRCA2. Они есть у каждой из нас. И у них есть очень важная работа — следить за целостностью ДНК и, если что-то сломалось, запускать механизмы починки.
Если ген работает нормально — отлично. Если в нём случилась мутация (поломка), то белок, который он кодирует, либо не производится совсем, либо получается бракованным. И тогда контроль за повреждённой ДНК нарушается.
А повреждённая клетка может либо погибнуть (что не страшно), либо… начать бесконтрольно делиться. То есть стать раковой.
🔹 Насколько это вообще распространено?
В среднем, 1 человек из 800 в общей популяции (это около 0,1%) носит мутацию в одном из генов BRCA. Казалось бы, редко. Но среди женщин, у которых уже обнаружили рак молочной железы, таких носителей уже 3–5%, а по некоторым данным — до 10%.
То есть если в семье уже был случай РМЖ в молодом возрасте (до 40 лет, как у мамы пациентки N), вероятность обнаружить мутацию сильно возрастает.
🔹 Так что же делать с этой информацией, если мы не можем «вылечить ген»?
Вернёмся к той самой фразе: «Гены не изменить, зачем тогда знать?»
Действительно, повлиять на саму мутацию мы не можем. Но знание о ней даёт нам другое — возможность действовать на опережение.
Если мы выявляем женщину с мутацией BRCA, мы автоматически относим её в группу высокого риска по развитию рака молочной железы. И тогда мы не ждём, когда появятся симптомы или опухоль станет ощутимой. Мы начинаем наблюдать за ней гораздо внимательнее и чаще.
Как именно?
🔹 Скрининг для носителей мутации: что, когда и зачем
Я уже не раз об этом писала, но повторю специально для тех, кто сейчас читает этот пост.
1. Маммография. В группе высокого риска её начинают делать с 30 лет. Для сравнения: обычным женщинам по российскому приказу №572н — с 35 лет раз в 2 года до 50, а после 50 — ежегодно. Разница колоссальная.
2. МРТ молочных желез. Начинается ещё раньше — с 25 лет (или за 10 лет до возраста, в котором был выявлен рак у самой молодой родственницы, но не позднее 25 лет). Особенно важно для женщин с плотной грудью и с имплантами. Проводится раз в год.
3. УЗИ молочных желез. Это не скрининговый метод, но он отлично работает как дополнительный. Тоже раз в год, особенно до 40 лет и при высокой плотности ткани.
Таким образом, мы не «лечим ген», а ловим опухоль на самой ранней стадии, когда она ещё никак не проявляется. А ранняя стадия — это совсем другой прогноз и совсем другие шансы.
🔹 А если мутации нет, а рак в семье был? Бывает и такое
Да, и довольно часто. В семье могут быть случаи наследственного рака, а гены BRCA 1/2 — без изменений.
Почему? Потому что существуют и другие гены, которые тоже влияют на риск: NBS1, BLM, CHEK2 и другие. Изменения в них, даже незначительные, могут значительно повышать вероятность заболевания.
Поэтому, даже если BRCA не найден, но семейная история тревожная, женщина всё равно остаётся в группе внимания. Просто тактика может немного отличаться.
🔹 Что в итоге? Мой ответ той самой пациентке и всем, кто сомневается
Знание о мутации BRCA — это не приговор. И не повод для паники. Это инструмент. Возможность взять ситуацию под контроль.
Да, мы не можем изменить свой генетический код. Но мы можем изменить частоту обследований, начать проверяться раньше, использовать более чувствительные методы (тот же МРТ). И тем самым — реально снизить риск умереть от рака молочной железы.
Поэтому на вопрос «Сдавать или не сдавать?» у меня есть только один ответ: если в семье были случаи рака молочной железы (особенно в молодом возрасте, до 40–45 лет, или у мужчин) — сдавать. И идти с результатами к тому врачу, который не будет вас успокаивать фразами «не переживайте, гены не изменить», а скажет: «Хорошо, давайте составим план наблюдения».
💬 А теперь вопрос к вам
Был ли в вашей семье рак молочной железы? Сдавали ли вы когда-нибудь анализ на BRCA 1/2? А может быть, вам, как и пациентке N, советовали «не накручивать себя»?
Делитесь в комментариях. Я постараюсь ответить каждой 👇