Неонатальный скрининг — очень важное обследование новорождённых детей, которое помогает выявить наследственные и врождённые заболевания ещё до их проявления и вовремя начать лечение. Скрининг проводится бесплатно для всех новорождённых.
Врач-неонатолог Олеся Березина из Уфы объяснила порталу UfaNovosti.ru, что доношенные новорожденные обследуются на 1-2 сутки жизни, недоношенные — на седьмые сутки. Для этого медсестра берёт из пятки младенца капиллярную кровь и наносит на специальные тест-бланки.
Во время неонатального скрининга можно выявить пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. Если провести расширенный анализ, то можно определить 31 нозологию, в том числе спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и болезни обмена веществ.