Медик рассказала, что этот анализ поможет выявить наследственные заболевания еще до их проявления.
Неонатальный скрининг — это обязательное бесплатное обследование всех новорожденных детей для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний. Как рассказала UfaNovosti.ru врач-неонатолог Олеся Березина, для доношенных новорожденных анализ проводится на 1-2 сутки жизни, для недоношенных — на седьмые сутки.
«Неонатальный скрининг проводится на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить 31 нозологию, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и болезни обмена веществ», — уточнила медик.
Для проведения неонатального скрининга требуется капиллярная кровь, которую медсестра берет из пятки младенца и наносит на специальные тест-бланки. Проведение неонатального и расширенного неонатального скрининга позволяет вовремя заподозрить и выявить наследственные заболевания еще до появления симптомов, вовремя начать лечение, тем самым предотвратить инвалидность и летальные исходы.
Ранее Башинформ рассказывал об интересных случаях из практики неонатолога.