Врожденная генерализованная форма липодистрофии – генетическое заболевание, при нем происходит полная или частичная потеря подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильное перераспределение. Осложнения заболевания – сахарный диабет, плохо поддающийся инсулиновой терапии, а также нарушение работы сердечно-сосудистой системы, атеросклероз, ранние инфаркты и инсульты, рецидивирующий панкреатит.
Заболевание является крайне редким: у Фонда «Круг добра» по всей России всего 12 подопечных с липодистрофией. Ранее мы рассказывали истории Даниила и Даши, которые растут и радуются жизни, несмотря на диагноз.
Фонд «Круг добра» обеспечивает этих и других детей с липодистрофией препаратом патогенетической терапии метрелептин. Препарат выравнивает уровень лептина, дефицит которого наблюдается при липодистрофии.
Эксперты и врачи сходятся во мнении с родителями подопечных Фонда, получающих терапию: лекарство, закупаемое Фондом «Круг добра» доказывает свою эффективность и безопасность. Препарат выпускается в форме порошка для приготовления инъекций, лекарство пока не зарегистрировано в России.
«Препарат находится в Перечнях для закупок Фонда с 2021 года, – отмечает начальник Отдела закупочной деятельности Фонда Татьяна Крживец. – Можно сказать, что в том числе и на нем отрабатывался механизм закупки Фондом незарегистрированных лекарственных препаратов, когда Фонд лишь начинал свою работу. Сейчас из-за небольшого количества подопечных с липодистрофией закупка каждой упаковки препарата является точечной, редкой историей».
По словам Татьяны Крживец, это не единственная уникальная особенность метрелептина: «Производитель этого лекарственного препарата знает поименно всех подопечных «Круга добра» с липодистрофией. Подробная информация по каждой заявке передается производителю, после чего поставщик получает от производителя акцепт (согласие) на поставку для конкретного ребенка. Безусловно, все заявки получают акцепт, поскольку одобрению каждой из них предшествует независимая скрупулезная оценка медицинских экспертов Фонда «Круг добра», и все назначения обоснованы».
Видеолекцию о липодистрофии можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний «Круга добра» здесь.