Пренатальный и неонатальный скрининги спасают жизни малышей

С 30 марта по 5 апреля проходит неделя заботы о здоровье будущих мам и малышей.

Специальные обследования — пренатальный скрининг до рождения и неонатальный — сразу после появления на свет помогают выявить генетические и врожденные отклонения, чтобы вовремя диагностировать и начать лечение в первые дни жизни. Об этом рассказывает главный врач городской клинической больницы №40, ведущий специалист по акушерству и гинекологии министерства здравоохранения Нижегородской области Ольга Мануйленко.

— Ольга Владимировна, зачем нужен пренатальный скрининг?

— Даже при идеальном образе жизни, правильном питании и активности риски для плода полностью исключить нельзя. Генетика — фактор, на который мама не влияет. Скрининг выявляет беременных с повышенным риском хромосомных нарушений у ребенка.

Пренатальный, или дородовой, скрининг — это комплексное обследование в три этапа: по триместрам беременности. Оно сочетает УЗИ и анализ крови. При высоком риске хромосомных аномалий женщину направляют к генетику для углубленной диагностики. Важно: высокий риск — не диагноз, а повод для дополнительных тестов, которые подтвердят или исключат проблему. Отмечу, что скрининг бесплатный для всех, кто встал на учет в женскую консультацию.

— Какие патологии выявляет этот скрининг?

— Он обнаруживает:

— синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);

— синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);

— синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);

— серьезные аномалии, вроде агенезии мозга или грыжи брюшной стенки.

Первый триместр также оценивает риски осложнений: задержку роста плода, преэклампсию, преждевременные роды.

— А что такое неонатальный скрининг?

— Это обязательное тестирование новорожденных на пять наследственных болезней: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Даже у здоровых родителей ребенок может унаследовать их, если оба — носители мутаций. Скрининг позволяет выявить заболевание на раннем этапе и сразу начать лечение.

Напомним, тринадцать центров здоровья для взрослых создано в нижегородских медучреждениях.