Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — это хронические аутоиммунные заболевания, характеризующиеся волнообразным течением (периоды обострений сменяются ремиссиями). Основные формы — болезнь Крона (может поражать любой отдел ЖКТ) и язвенный колит (поражает только толстую кишку). Симптомы включают диарею, боли в животе, кровь в стуле и потерю веса.
Сложность лечения во многом связана с гетерогенностью ВЗК: у пациентов болезнь протекает по-разному, и врачам трудно предсказать, у кого течение будет легким, а у кого — тяжелым, с осложнениями и необходимостью хирургического вмешательства. В результате одни больные получают избыточную терапию, а другие — недостаточную.
Исследование, в котором приняли участие почти 8300 пациентов с ВЗК из Дании, показало, что у людей с более высоким полигенным риском заболевания (суммарная генетическая предрасположенность) течение болезни в среднем тяжелее: выше риск госпитализаций, возникает необходимость в более интенсивной медикаментозной терапии и выше вероятность оперативного вмешательства. Ученые предполагают, что полученные данные помогут врачам определять возможное развитие заболевания у конкретного пациента (результаты опубликованы в журнале Gastroenterology).
«Сегодня не существует лекарства от ВЗК. Заболевания можно контролировать с помощью медикаментов, а в некоторых случаях необходимо хирургическое вмешательство – удаление пораженного участка кишечника. Однако у многих людей наблюдаются рецидивы, тогда лечение приходится пересматривать, при этом течение болезни тоже меняется. Нам не хватает надежного клинического инструмента для выбора наиболее подходящей терапевтической стратегии для каждого пациента. Новые данные – это первый шаг к персонализированному лечению», — говорит Мари Вибеке Вестергаард (Marie Vibeke Vestergaard), ведущий автор исследования.
Ранее та же группа исследователей показала, что вариант гена HLA-DRB1*01:03 (один из ключевых генов иммунной системы) ассоциирован с повышенным риском хирургических операций у пациентов с язвенным колитом. Это подтверждает, что генетические факторы влияют не только на риск развития ВЗК, но и на тяжесть их течения.
Однако необходимо еще более глубокое изучение биологических маркеров, имеющих решающее значение для профилактики прогрессирования ВЗК.
Следующий этап — проверка эффективности различных лекарств и стратегий лечения в зависимости от генетического профиля пациента. Конечная цель — создать клинический инструмент, который поможет врачам с самого начала выбрать наиболее подходящую терапию для конкретного человека.