Американские врачи описали один из крайне редких случаев успешного лечения генетического заболевания XMEN‑синдром — редкой формы иммунодефицита, связанной с дефектом обмена магния и высокой восприимчивостью к вирусу Эпштейна-Барр. Подробности случая опубликованы в журнале BMJ Case Reports.
Это лишь третий в мировой практике подтвержденный случай успешного излечения этой болезни. Пациенту удалось восстановить работу иммунной системы с помощью пересадки стволовых клеток крови.
Диагноз мужчине поставили в 20 лет. К тому моменту он уже страдал от частых инфекций дыхательных путей и увеличения селезенки. Кроме того, еще в подростковом возрасте у него обнаружили карциному Меркеля — редкий и агрессивный рак кожи. Позже, примерно к 30 годам, у пациента развился миелодиспластический синдром — нарушение кроветворения, которое может привести к развитию острого лейкоза.
Врачи провели трансплантацию стволовых клеток крови. Перед пересадкой пациенту выполнили миелоабляцию — процедуру полного уничтожения собственного костного мозга, чтобы освободить место для донорских клеток. Однако спустя 601 день после операции произошел рецидив миелодиспластического синдрома.
Через несколько лет медики решились на вторую трансплантацию — на этот раз от неродственного донора. Для восстановления иммунной системы использовали иммуносупрессивную терапию и инфузию донорских Т-лимфоцитов.
Лечение оказалось успешным. Через 17 лет после диагностики карциномы Меркеля и спустя пять лет после выявления миелодиспластического синдрома у пациента сохранялась стойкая ремиссия обоих заболеваний.
По словам авторов работы, пересадка стволовых клеток уже считается эффективным методом лечения XMEN-синдрома у детей. Однако у взрослых пациентов такие операции связаны с повышенными рисками из-за сопутствующих заболеваний.
В будущем, отмечают исследователи, альтернативой трансплантации может стать генная терапия — она позволит исправлять дефектный ген напрямую, без поиска донора и сложной процедуры пересадки.
Ранее был назван напиток, способный влиять на активность генов в жировой ткани.