Международная группа исследователей установила, что мутации в одном и том же гене могут по-разному влиять на развитие опухолей. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics и демонстрируют, что значение имеет не только наличие мутации, но и степень ее воздействия на клеточные процессы. В центре исследования оказался ген CTNNB1, отвечающий за выработку белка β-катенина, который регулирует рост клеток. В норме его уровень контролируется специальным механизмом, ограничивающим избыточную активность. При нарушении этого процесса белок накапливается и запускает сигналы, стимулирующие деление клеток. Ученые применили метод насыщенного редактирования генома и протестировали 342 возможные мутации в ключевом участке гена. Эксперименты показали, что разные мутации вызывают различную степень активации сигнального пути: от слабой до выраженной. Исследование также выявило, что опухоли в разных органах «выбирают» мутации с определенной интенсивностью сигнала. Так, для опухолей центральной