Они рождаются у обычных родителей, но выглядят героями фантастических фильмов или книг о монстрах. Кого-то из этих пациентов называют чудовищами, других искренне жалеют. Генетика порой преподносит такие сюрпризы, что врачи только разводят руками. И такие люди продолжают жить в нашем обществе, хотя в их существование бывает трудно поверить.
«Человек-слон»
Самой удивительной внешностью в современной Европе обладал британец Джозеф Меррик. В историю медицины он вошёл как пациент, подверженный наиболее тяжёлой форме синдрома Протеуса. Эта болезнь получила такое название в честь греческого бога, который умел менять облик. За всю историю медицины описано лишь около 200 таких случаев.
Джозеф Меррик жил во второй половине 19 века, но его внешность, запечатлённая на фотографиях, до сих пор поражает воображение. Джозеф родился обычным ребёнком, но вскоре его тело стало меняться до неузнаваемости. Кожа утолщалась, становилась серой, кости росли непропорционально, голова увеличилась до гигантских размеров и была изуродована наростами на лице.
Люди с таким диагнозом выглядят пугающе и долго не живут. Они часто высокие, их конечности деформированы, а черепа страшно искажены, покрыты опухолями. Внешний облик напоминает какого-нибудь тролля-людоеда из сказок.
Меррика прозвали человеком-слоном, и под этим прозвищем он с детства зарабатывал на жизнь тем, что показывал себя в балагане. Публика охотно платила за то, чтобы увидеть живого «монстра» и ужаснуться. Однако внутри этого страшного тела вырос умный, чувствительный и очень одинокий мужчина. Джозеф Меррик прожил всего 27 лет из-за редкой мутации гена, отвечающего за клеточное развитие.
«Мальчик-волк»
В 2008 году весь мир узнал об индийском подростке, которого назвали оборотнем. Тогда Прутвираю Патиле было 11 лет, и он был похож на зверя. Мальчик родился «шерстяным», и с годами волосы на его теле и лице становились только гуще и длиннее. Лазерная эпиляция, гормональное лечение — ничего не помогало: растительность появлялась снова.
Такое заболевание называется гипертрихоз, и, хотя оно давно изучено, причины его возникновения до конца не известны. Учёные предполагают, что сбой происходит ещё в утробе матери, когда все младенцы, примерно на восьмом месяце беременности, покрываются пушковыми волосами, но потом они исчезают. У Прутвирая этот механизм дал сбой, и причём очень серьёзный.
Из-за своего внешнего вида в родной деревне Прутвирай Патила постоянно подвергался травле и социальной изоляции. Его мать обратилась за помощью ко всему миру, и один из благотворителей предложил оплатить лечение подростка в специальной клинике в Бангалоре. Это дало робкую надежду на улучшение состояния ребёнка после более тщательного изучения его генетического сбоя. Сейчас Прутвирай старается всё так же не показываться людям.
Сегодня на Земле живут 19 пациентов с гипертрихозом, и пока медицина бессильна им помочь.
Материалы по теме
«Люди-обезьяны»
В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан обнаружил в небольшой деревне на юге Турции необычную семью. Пять совершеннолетних детей в ней — сын и четыре дочери — передвигались исключительно на четвереньках. Они не могли стоять на двух ногах, постоянно теряли равновесие и падали, хотя их с детства учили ходить.
Доктор Тан исследовал нейромозговые структуры этих людей и нашёл редкое генетическое нарушение. У его пациентов наблюдалась атрофия мозжечка, тяжёлая умственная отсталость и, как следствие, была примитивная речь, в которой насчитывалось менее 100 слов. Учёный назвал это состояние синдромом Юнера Тана. Суть его заключалась в том, что у больные «эволюционировали» наоборот. Тан предположил, что мутация гена VLDLR на 9‑й хромосоме, которую он обнаружил, отбросила этих людей на миллионы лет назад, к предкам-обезьянам.
Позже подобные случаи были зарегистрированы в Канаде, США, в западноевропейских общинах, где заключались близкородственные браки. То есть случай в Турции не был единственным, каждый раз патология оказывалась связанной именно с генетическими нарушениями.
Почему возникают заболевания, приводящие к внешним искажениям человеческого облика, учёные только пытаются выяснить. Генетика — самая туманная область медицины, и здесь впереди ещё много открытий. Возможно, когда-нибудь наука сможет помочь людям, оказавшимся невинными заложниками жестоких насмешек природы.
Сообщение «Человек-слон», «мальчик-оборотень» и другие невероятные люди, ставшие жертвами генетических мутаций появились сначала на Vedora.ru.