Неонатальный скрининг выявил 39 редких заболеваний у новорожденных в Новосибирской области

В Новосибирской области за последние три года было зарегистрировано 39 случаев редких наследственных заболеваний у новорождённых. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения региона Татьяна Анохина в ходе Недели здоровья матери и ребёнка. Татьяна Анохина отметила, что с 1 января 2023 года в регионе начала действовать расширенная программа неонатального скрининга. Эта инициатива позволяет медицинским работникам выявлять 41 тяжелую патологию, среди которых спинальная мышечная атрофия и наследственные болезни обмена. Все обнаруженные заболевания требуют своевременного лечения, которое предоставляется детям. «Выявление болезни сразу после рождения, до появления первых симптомов, позволяет не только спасти жизнь ребёнку, но и сохранить её высокое качество, предотвратив инвалидизацию», – подчеркнула Татьяна Анохина. Она также сообщила, что с 2025 года в регионе начнётся реализация федерального проекта «Охрана материнства и детства». Современное оборудование уже было закуплено для Городского перинатального центра, а до 2027 года планируется дооснащение областного перинатального центра и областной больницы. Кроме того, в регионе акцентируется внимание на профилактике абортов. Специалисты оказывают помощь женщинам, оказавшимся в трудной жизненной ситуации, помогая разобраться в причинах их сомнений и принять решение в пользу сохранения беременности.