В Волгограде медики спасли новорожденную с редким диагнозом

Врачи клинической больницы №5 Волгограда спасли новорожденную с редким диагнозом. Об этом сообщили в региональном комитете здравоохранения.

Специалисты медучреждения, совместно с коллегами из федерального центра, смогли своевременно диагностировать наследственное заболевание и начать необходимое лечение.

Как отметили в минздраве, осложнения начались ещё во время беременности матери. Кроме того на плановом УЗИ у младенца было выявлено кровоизлияние в надпочечники и гепатоспленомегалия. В итоге врачи приняли решение о переводе ребёнка в отделение патологии. Состояние малышки оценивалось как средней степени тяжести.

В установлении точного диагноза приняли участие неонатологи, гематолог, эндокринолог, аллерголог-иммунолог, детский хирург и онколог из Волгограда и Москвы. Работа специалистов была организована в том числе с применением телеконсультаций. При этом, несмотря на все усилия медиков, состояние младенца не показывало положительной динамики до 15 суток.

После консультаций со специалистами НМИЦ им. Кулакова и Российской детской клинической больницы имени Н. И. Пирогова был поставлен новый диагноз - врожденная гипоплазия инфраренального сегмента. Однако окончательное заключение было дано по итогам генетического исследования. Врачи диагностировали у малышки редкое заболевание - наследственную тромбофилию и дефицит других факторов свертывания крови.

В настоящее время, по сообщению облздрава, ребёнок находится дома и под наблюдением врачей получает необходимую заместительную терапию.