Врачи из Волгограда и Москвы спасли новорождённую с редким генетическим заболеванием

Специалисты клинической больницы № 5 Волгограда совместно с федеральными экспертами успешно диагностировали и начали лечение у новорождённой девочки редчайшего наследственного заболевания, что позволило спасти жизнь пациентке.

По данным облздрава, сложности начались ещё в период внутриутробного развития: третья беременность многодетной матери сопровождалась бессимптомной бактериурией на ранних сроках, анемией, преждевременным старением плаценты и выявленной пиелоэктазией обеих почек плода на поздних этапах вынашивания. После рождения плановое ультразвуковое исследование зафиксировало кровоизлияние в надпочечники и гепатоспленомегалию, что потребовало экстренной госпитализации младенца в отделение патологии новорождённых и недоношенных детей. Диагностический процесс оказался продолжительным и многоступенчатым, однако именно тщательный поиск позволил своевременно назначить необходимую терапию.

Как отметила заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии новорождённых Ирина Ширяева, ребёнок поступил в клинику на вторые сутки жизни в состоянии средней тяжести с признаками венозного застоя в нижних конечностях, и ключевым этапом обследования стало секвенирование полного экзома. В верификации диагноза участвовала мультидисциплинарная команда специалистов из Волгограда и Москвы, включая неонатологов, гематолога, эндокринолога, аллерголога-иммунолога, детского хирурга и онколога, при этом была организована телемедицинская консультация с экспертами Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова. Первоначальное предположение о реактивном коксартрите и корректировка лечения не дали положительной динамики до пятнадцатых суток жизни, поэтому диагностический поиск продолжился.

Проведение мультиспиральной компьютерной томографии и дополнительные консультации со специалистами центра имени Кулакова и Российской детской клинической больницы имени Н. И. Пирогова позволили сформулировать новый диагноз — врождённая гипоплазия инфраренального сегмента. Окончательную ясность внесло генетическое исследование, подтвердившее наличие у ребёнка наследственной тромбофилии и дефицита других факторов свёртывания крови — крайне редкой патологии, способной привести к критическому состоянию.

В настоящее время пациентка выписана домой, где находится под постоянным медицинским наблюдением и получает необходимую заместительную терапию. Данный клинический случай наглядно демонстрирует эффективность взаимодействия региональных и столичных медицинских команд, объединённых усилий которых оказалось достаточно для спасения детской жизни.