В России расширили список обследований новорождённых В программу неонатального скрининга добавлены два новых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный
генетик Минздрава России Сергей Куцев.
Расширение скрининга позволит диагностировать эти болезни на ранних этапах, своевременно начинать терапию и предотвращать развитие тяжёлых форм инвалидности. Х-сцепленная адренолейкодистрофия
относится к наследственным болезням обмена веществ и связана с нарушением процесса окисления. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — заболевание с аутосомно-рецессивным
типом наследования.
Неонатальный скрининг в России проводится в первые дни жизни ребёнка и позволяет выявить редкие, но опасные наследственные заболевания на бессимптомной
стадии. Ранее программа охватывала 36 заболеваний. Расширение перечня направлено на повышение эффективности ранней диагностики и улучшение качества жизни пациентов с
генетическими патологиями.
Фото: КП
Читать на сайте: http://iznanka.news/articles/Poslednee/V-Rossii-rasshirili-spisok-obsledovaniy-novorozhdyennykh.html