В Тульской области расширили программу неонатального скрининга — обследования, которое всем малышам проводят в первые дни жизни бесплатно по полису ОМС.
Теперь новорожденных проверяют не только на уже известные редкие наследственные болезни, но и еще на два тяжелых заболевания — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.
Оба диагноза встречаются редко, передаются по наследству и могут приводить к серьезным проблемам со здоровьем — от задержки развития до поражения нервной системы и надпочечников.
Как пояснила заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева, раннее выявление таких заболеваний дает шанс вовремя начать лечение и не допустить тяжелых последствий. Она привела в пример первый квартал 2026 года, когда благодаря скринингу у двух малышей нашли спинальную мышечную атрофию и врожденный гипотиреоз. Лечение начали сразу, что помогло остановить развитие болезней и сохранить детям высокое качество жизни.
Сам скрининг проводится просто: у младенца берут несколько капель крови из пятки и отправляют материал на исследование.