В российских регионах и, в том числе, в Тульской облсти, расширили программу неонатального скрининга. С 1 апреля новорождённых начали проверять ещё на два редких заболевания, рассказали «МК в Туле» в пресс-службе тульского Минздрава.
Неонатальный скрининг проводят всем детям в первые дни жизни бесплатно по полису ОМС. Для анализа берут несколько капель крови из пятки. Ранее обследование включало 36 заболеваний, среди них спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и фенилкетонурия.
Теперь в список добавили ещё две болезни. Речь идет о дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Эти заболевания передаются по наследству и могут вызывать серьёзные проблемы с нервной системой и развитием.
Специалисты отмечают, что ранняя диагностика помогает вовремя начать лечение. В первом квартале 2026 года благодаря скринингу у двух детей в Тульской области, например, выявили тяжёлые заболевания на ранней стадии. Им вовремя оказали помощь, что позволило замедлить развитие болезней.
Программа обследования новорождённых в Тульской области входит в нацпроект «Семья». Она направлена на сохранение здоровья детей и поддержку молодых родителей.