Случилось как-то, что в один день генетики запланировали проведение инвазивной диагностики у двух пациенток. Обычно пациентки распределяются по разным врачам, но в тот день кто-то был на больничном, кто-то на диспансеризации, кто-то в отпуске. Обе пациентки достались мне.
У 22-летней Карины беременность была не очень желанная, можно сказать, неожиданная. Узнала она о ней довольно поздно для того, чтобы что-то сделать. На руках восьмимесячный ребёнок, собственного жилья нет, официально не в браке. Первого ребёнка кормила грудью, месячные после родов так и не пришли. А вот овуляция случилась. И беременность наступила.
О беременности Карина узнала в 12 недель. Её несколько дней утром рвало, и мать Карины спросила, не беременна ли она часом. Карина отмахнулась, а потом задумалась. Сходила в аптеку, сделала тест - положительный. Побежала к врачу за направлением на прерывание, а все, поздно - срок 12-13 недель. Срочно отправили её на скрининг, пока недели позволяли. А после проведения скрининга выпал риск синдрома Дауна - 1:26. Довольно высокий риск, и генетики отправили Карину на проведение инвазивной диагностики. В сроке 13-14 недель, когда все необходимые анализы были готовы, Карина приехала.
История Лены была совершенно иной.
29 лет. Беременность третья, очень-очень желанная. Первая и вторая завершились замершими на ранних сроках. После первой замершей обследоваться не стали. После второй даже провели генетическое исследование абортуса - все в порядке. Причину в итоге обнаружил гематолог: у Лены выявили наследственную тромбофилию.
Спустя год после второго прерывания на фоне прегравидарной подготовки и низкомолекулярных гепаринов Лена беременеет в третий раз.
УЗИ в 4 недели - маточная беременность.
УЗИ в 6 недель - нашли сердцебиение, плодное яйцо ровное, красивое.
УЗИ в 8 недель - для контроля, потому что был страх после двух потерь.
УЗИ в 12 недель - скрининг - норма, абсолютно никаких отклонений.
В 18 недель Лена приходит снова на УЗИ. Она хочет посмотреть шейку, "на всякий случай". Шейка идеальная, плод тоже в норме. Параллельно смотрим её карту - а там риск по трисомии 21 несколько выше, чем в популяции. Глобально, есть высокий риск - 1:100, 1:99 и так далее, и низкий - все остальное. У Лены 1:265 - низкий. Наши генетики, однако, предлагают Лене неинвазивный пренатальный тест. Лена в беременности заинтересована, соглашается. Спустя 10 дней приходит результат: у плода высокий риск по трисомии 21. Это не показание к прерыванию, но показание к проведению инвазивной пренатальной диагностики.
Срок уже 20 недель. Перед проведением инвазивной диагностики сделали УЗИ - наступило время второго скрининга. Все идеально, никаких отклонений, Лена даже начала сомневаться в результатах НИПТа.
Итак, в палате оказалось две беременные: одна со сроком 13-14 недель и нежеланной беременностью, вторая - на сроке 20 недель, молящая, чтобы все предыдущие анализы были ошибкой.
Конечно, они общались между собой. Лене было совершенно непонятно, почему Карина надеялась на положительный результат инвазии.
-Ты не понимаешь! Я же тогда смогу прервать.
-А я даже не знаю, смогу ли я, если будет синдром. Моя девочка уже шевелится... Как бабочка порхает. Не смогу...
-Все у тебя хорошо будет. Смотри, у тебя риски какие? 1 из 265. Вот мне генетик сказал, что в моем случае чуда ждать не стоит. Тут, правда, у каждого свое чудо. Но я надеюсь, что у тебя все получится!
-Спасибо...
В этот момент Карину позвали на процедуру в малую операционную - ей выполняли хорионбиопсию, брали клетки будущей плаценты. Спустя 20 минут туда же пригласили и Лену: учитывая срок, у нее сделали забор околоплодных вод для хромосомного микроматричного анализа. Через пару часов обеим сделали УЗИ, убедились, что с плодами все хорошо, и отпустили домой до получения результата.
Результат хорионбиопсии Карины был готов через 6 дней, плод оказался здоров. Карина, казалось, немного расстроилась, но приняла все, как есть. "Значит, судьба такая. Что ж, у меня есть мальчик, теперь будет ещё и девочка. Справимся."
А вот результат Лены был печальным: анализ подтвердил синдром Дауна. Да, такое бывает: при идеальных УЗИ и абсолютно нормальных сывороточных белках PAPP-A и b-ХГЧ. Просто это тоже судьба.
С результатом Лена мириться не хотела. После проведения перинатального консилиума взяла время: у них с мужем были мысли сохранить беременность. На самом консилиуме Лена плакала.
Мы предупредили Лену, что на раздумья у неё есть всего несколько дней. После 22 недель консилиум обычно не даёт разрешения на прерывание беременности по этой патологии, показания должны быть более веские.
Решение далось Лене и её супругу очень тяжело. Надо отдать должное мужу - он был рядом с Леной в самые важные моменты, держал за руку даже тогда, когда я выписывала направление на госпитализацию в гинекологию для прерывания.
Лена тихо плакала, гладила живот и шептала:
-Она же живая, ну как так? Шевелится. Девочка моя, прости...
Прерывание прошло без осложнений, через 5 дней Лену из больницы выписали. Очень хочется, чтобы её мечта стать мамой обязательно осуществилась.
P.s.: Карина родила в срок здоровую девочку.