Новые технологии генетического тестирования улучшают диагностику многих людей с нервно-мышечными заболеваниями . Теперь врачи могут одновременно тестировать 100 и более генов, если подозревают у пациента мышечную дистрофию или другое наследственное нервно-мышечное расстройство , это повышает как вероятность постановки диагноза, так и скорость его диагностики.
Однако, по мере того как регулярно тестируется все больше генов, обнаруживается все больше вариантов с неизвестной клинической значимостью (VUS). Это может привести к путанице для врачей и людей, ищущих диагноз.
VUS — это вариант неизвестного клинического значения, от английского сокращения Variant of Unknown Significance.
Что такое варианты?
ДНК содержит генетические инструкции для развития и функционирования каждой части вашего тела. Генетическое тестирование , также называемое генетическим секвенированием, анализирует вашу ДНК для выявления изменений в генах, называемых вариантами или мутациями. Некоторые из этих изменений вызывают заболевания (патогенные), в то время как многие безвредны (доброкачественные).
У человека около 20 000 генов. Ученые выявили сотни патогенных вариантов генов, но о многих из них они до сих пор не знают.
VUS — это изменение в гене, но ученые пока не уверены, вызывает ли оно заболевание или безвредно.
Простой способ понять принцип работы VUS
Иногда учёные описывают VUS (вариант неопределенного значения) в терминах рецепта. Представьте себе инструкцию по выпечке торта:
- Если в рецепте указано «1 стакан соли» вместо «1 стакана сахара», значит, есть проблема. Рассматривайте это как патогенный вариант.
- Если в рецепте указано цельное молоко, а вы используете обезжиренное, торт все равно получится вкусным, и мы знаем, что это изменение не имеет значения. Воспринимайте это как безобидный вариант.
- Если в рецепте есть инструкция, которую вы раньше не видели, мы не знаем, повлияет ли она на вкус торта. Это VUS (Visual Excepted — нестандартный рецепт).
Почему появляются результаты VUS?
Причин несколько:
- Генетика — это все еще развивающаяся наука.
- Некоторые генетические изменения встречаются крайне редко.
- Возможно, пока недостаточно людей с таким же вариантом гена провели исследования.
- Нам пока неизвестно, как этот вариант влияет на организм.
Со временем, по мере того как все больше людей будут проходить генетические тесты, ученые, возможно, смогут переклассифицировать варианты неопределенного клинического значения (VUS) как доброкачественные или патогенные:
- Если у многих людей с определенным вариантом неопределенного клинического значения (VUS) заболевание отсутствует, то врачи сочтут его доброкачественным.
- Если у значительного числа людей с вариантом неопределенного клинического значения (VUS) обнаруживается одно и то же заболевание, его классифицируют как патогенное.
Что делать, если результаты вашего генетического теста содержат вариант неопределенного клинического значения (VUS)?
Если в результатах генетического теста обнаружен один или несколько вариантов неопределенного клинического значения (VUS), важнейшим следующим шагом будет консультация со специалистом по нервно-мышечным заболеваниям или генетическим консультантом . Они смогут оценить ситуацию в целом и решить, что, если вообще что-либо, следует предпринять дальше.
Они могут начать с поиска дополнительной информации о вашем варианте неопределенного клинического значения (VUS) или аналогичных вариантах, чтобы определить, является ли он, скорее всего, доброкачественным или патогенным.
Ваш врач или генетический консультант также может порекомендовать члену семьи пройти обследование, чтобы проверить, есть ли у него тот же вариант неопределенного клинического значения (VUS). Если у члена семьи есть тот же вариант, но отсутствуют те же симптомы, то вероятность того, что VUS является доброкачественным. Порекомендовать дополнительные обследования, такие как биопсия мышц или визуализационные исследования, чтобы выявить признаки возможной связи VUS с вашими симптомами.
Важно проконсультироваться с врачом, следует ли вам пересмотреть результаты или пройти повторное тестирование в будущем, поскольку генетические тесты постоянно обновляются по мере выявления новых вариантов, вызывающих заболевания.
Важные вопросы, которые следует задать себе о результатах
Вот несколько полезных вопросов, которые стоит задать врачу на приеме:
- Может ли этот вариант неопределенного клинического значения объяснить мои симптомы, или же он, вероятно, не связан с ними?
- Существуют ли другие тесты, которые могли бы помочь прояснить ситуацию?
- Следует ли кому-либо из членов моей семьи пройти тестирование?
- Можно ли будет перепроверить этот VUS в будущем?
- Мне следует обратиться к генетическому консультанту?
Даже если генетическое тестирование не дает однозначного ответа, специалисты по нервно-мышечным заболеваниям часто могут поставить клинический диагноз, основываясь на ваших симптомах, семейном анамнезе и других диагностических тестах. Клинический диагноз может помочь врачам в лечении ваших симптомов.
У вас по-прежнему есть диагноз, получивших неоднозначные результаты генетического анализа. У вас по-прежнему есть заболевание, которое понимает невролог и может вам помочь.