Вчера на приём пришла женщина с пятилетним сыном. В медицинских документах его состояние описывается как "фармакорезистентная эпилепсия". Это значит, что уже семь разных препаратов не помогли. Семь! В рамках стандартного клинического подхода это звучит как сигнал о том, что ресурсы протоколов исчерпаны, и ситуация становится крайне сложной для семьи.
Передо мной сидит ребёнок. Его взгляд туманный, лицо отечное. Мать дрожит, тревожно глядя на сына, боясь, что это останется с ним навсегда. В такие моменты я всегда задаюсь одним вопросом: какие именно метаболические факторы влияют на состояние мозга ребёнка и мешают терапии работать?
Сегодня я хочу поделиться экспертным взглядом на проблему, которую иногда упускают в суете приемов: почему при отсутствии эффекта от нескольких лекарств стоит пересмотреть не только сами таблетки, но и общую стратегию лечения болезни. Я расскажу о семи анализах, которые должны быть выполнены до назначения восьмого противосудорожного препарата. В современной практике «фармакорезистентная эпилепсия» не должна быть приговором, а всего лишь вызовом, который можно преодолеть.
Меня зовут Василий Генералов, я профессор и доктор медицинских наук, специализирующийся на неврологии. Родители детей с эпилепсией уже давно знакомы с моей работой. Более трех десятилетий я занимаюсь лечением тяжелых неврологических заболеваний.
Я часто встречаю случаи, когда акцент в лечении смещен только на симптоматику, в то время как состояние обмена веществ, работа мозга и кишечника остаются без должного внимания.
Масштабное исследование Квана и Броди, проводившееся на протяжении трёх десятилетий с привлечением свыше 1700 пациентов, показало важную статистику: первым препаратом удается достичь контроля над приступами у 46% пациентов. Однако, что делать, если первый препарат не оказал эффекта? Второй препарат увеличивает общий процент успешных случаев лишь на 20%. Таким образом, из тех, кому не помог первый, второй препарат окажется эффективным лишь для одного из пяти. Всего лишь 4% из тех, кто добрался до третьей попытки, смогут добиться ремиссии. Дальше шансы стремительно падают: четвертый, пятый, шестой препарат – меньше 1%.
Согласно статистике, около трети пациентов сталкиваются с тем, что традиционные схемы требуют дополнения или пересмотра подхода.
Предположим, лекарство оказало некоторое воздействие. Приступы стали встречаться реже. Но что делать дальше? Может быть, вам об этом не говорили? Хорошо, давайте обсудим особенности двух распространенных групп препаратов в детской эпилептологии:
- Вальпроаты (Депакин, Конвулекс). При их длительном приёме необходимо регулярно контролировать метаболические показатели. Возможны побочные эффекты, такие как тремор, когнитивные нарушения, у некоторых детей — обратимый паркинсонизм. Кроме того, Гиперинсулинемия — резистентность к инсулину. Ребёнок набирает вес, даже если ест мало. У девочек — риск синдрома поликистозных яичников. Необходимо постоянно отслеживать анализы на предмет гепатотоксичности. Недостаток тромбоцитов. Анемия. Дефицит гранулоцитов.
- Леветирацетам (Кеппра). Современное и в основном безопасное средство, однако в ряде случаев может наблюдаться повышенная агрессивность или поведенческие изменения. В медицинской литературе это иногда описывают как «Keppra rage» — "Ярость Кеппры". В результате приема этого препарата до 13% взрослых и до 38% детей проявляют агрессию, враждебность и эмоциональную нестабильность. У 1,5% взрослых и 17% детей младше 4 лет наблюдаются галлюцинации, паранойя и бредовые идеи. Я лично стал свидетелем случая, когда подросток после увеличения дозы Кеппры поднял руку на мать. Через три дня после отмены препарата все негативные симптомы исчезли.
Современный взгляд на проблему говорит о том, что эпилепсия часто является проявлением системных нарушений в организме.
Существует множество генетических и метаболических состояний (более 600), которые могут сопровождаться судорогами. Для 111 из них разработаны специфические методы лечения, включающие диетические рекомендации, витаминную терапию и коррекцию обмена веществ.
В головном мозге ребенка нейрон функционирует как аккумулятор, которому для стабильной работы необходима энергия. Энергией снабжают митохондрии — своеобразные энергетические центры клетки. Если митохондрия выходит из строя, например, из-за воспаления, отравления токсинами или недостатка витаминов, возникает своего рода короткое замыкание, которое и проявляется в виде приступа.
В ситуации, когда ваш малыш уже принимает два-три препарата, но приступы продолжаются, я, как врач, прежде чем назначить четвертое лекарство, буду настаивать на проведении расширенной диагностики:
- Электроэнцефалография (ЭЭГ) с видеомониторингом и провокациями. Важно получить полное представление о приступах, не ограничиваясь лишь тем, что мама успела наблюдать.
- Анализ маркеров энергетического обмена мозга. Взгляд на расширенные маркеры, раскрывающие механизмы энергетического обеспечения мозга.
- Органические кислоты в моче ( индикаторы работы митохондрий и уровня интоксикации).
- Оценка иммунного ответа на определенные продукты (IgG), которые могут поддерживать хроническое воспаление.
- Исследование микробиоты кишечника и его барьерной функции.
- Определение уровня витаминов группы B, D и магния — важнейших кофакторов нервной системы.
- Контроль гормонального фона и показателей гликемии. Инсулин, сахар, кортизол. Мозг, который живёт на сахарных качелях, всегда менее стабилен.
Важно: любые изменения в лечении, введение добавок или коррекция диеты должны проводиться строго под наблюдением врача. Не отменяйте назначенные препараты самостоятельно.
Перед тем как переходить к следующему этапу терапии, стоит задать вопросы о состоянии своего организма в целом. Список анализов, которые могут дополнить общую картину в сложных случаях, вы найдёте в моём Telegram-канале.