Узнать, что у ребёнка редкое заболевание, — всегда непросто. А когда диагнозов несколько и действовать нужно быстро, семье особенно важно не оставаться одной.
Савелию сейчас три года. Он родился с тяжелым поражением кожи: с первых дней на теле были раны, кожа легко травмировалась, требовался постоянный уход. Со временем стало понятно, что есть и другие сложности — с почками, глазами, зубами. Например, зубы мальчика крошатся и травмируют десны, поэтому Савелий до сих пор может есть только мягкую пищу.
Долгое время врачи не могли точно определить причину такого состояния. Когда Савелию исполнился год, фонд помог организовать для него госпитализацию в Москву, в «НМИЦ здоровья детей». Там удалось установить диагноз «ихтиоз» и подобрать базовую терапию. При ихтиозе кожа не способна удерживать влагу, поэтому постоянно шелушится и покрывается трещинами. Уход за такой кожей подразумевает постоянное увлажнение специальными кремами и бальзамами, которые жизненно необходимы пациентам с ихтиозом.
Но кожа – не единственное слабое место Савелия. По совокупности симптомов врачи предполагают наличие у мальчика KID-синдрома. Это очень редкое генетическое заболевание, сочетающее в себе сразу три болезни: кератит, ихтиоз и тугоухость.
Сейчас Савелию необходимо пройти комплексное обследование в федеральных медицинских центрах. Это поможет уточнить диагноз, скорректировать лечение и снизить риск осложнений.
Кроме Савелия, в такой же помощи нуждаются ещё двое наших подопечных из отдалённых регионов.
Мы открыли сбор в благотворительном приложении Tooba - средства пойдут на покупку билетов для детей и их сопровождающих.
Такие поездки - это возможность вовремя попасть к нужным специалистам и не упустить важные этапы лечения.
Спасибо, что помогаете семьям проходить этот путь не в одиночку!🤍