Сейчас вместе с доктором ТЭО мы делаем то, чего в России раньше не было:
пытаемся понять, как именно генетика влияет на болезнь Паркинсона у наших пациентов.
Разбираем по шагам — что уже сделано, что происходит сейчас и что будет дальше.
🔹 Этап 1. Сбор анкет (уже сделано)
Мы начали с простого, но важного:
собрали анкеты участников.
👉 уже получено более 150+ ответов
Что это дало:
- понимание, сколько людей готовы участвовать
- первые статистические данные
- гипотезы для исследования
📊 Например:
- до 75% ответов — женщины (вероятно, из-за большей вовлечённости)
- до 30% участников указали семейные случаи (в мире — около 10%)
🔹 Этап 2. Первичный анализ и гипотезы (идёт сейчас)
Даже без генетики уже появились важные наблюдения:
- ранний дебют (до 50 лет) часто связан
👉 либо с генетикой
👉 либо с факторами среды
👉 либо с их сочетанием - выявлены возможные триггеры:
проживание рядом с промышленными зонами
контакт с химией / металлами
экологическая нагрузка - неожиданный факт:
👉 страдают не все запахи — чаще приятные (цветы, фрукты)
Это уже научные гипотезы, которые будут проверяться дальше.
🔹 Этап 3. Глубокое обследование участников (начался)
Каждый участник проходит:
✔ подробное интервью
✔ неврологический осмотр
✔ тестирование симптомов
✔ анализ факторов среды
✔ оценку немоторных проявлений
⏱ В среднем — 1–1,5 часа на человека
И только после этого:
👉 принимается решение о заборе крови
🔹 Этап 4. Генетический анализ (следующий шаг)
Далее:
🧪 берётся кровь
🧬 проводится секвенирование ДНК
Важно понимать:
- это дорогое исследование
- одна проба — до ~100 000 ₽
- результаты готовятся до 12–18 месяцев
🔹 Этап 5. Анализ данных
После получения результатов:
- ищутся известные мутации
- анализируются новые варианты
- сопоставляются:
👉 генетика
👉 симптомы
👉 образ жизни
👉 среда
Цель — понять:
👉 почему у разных людей болезнь протекает по-разному
👉 почему у одних мягко, у других — тяжело
👉 что влияет на скорость прогрессирования
🔹 Этап 6. Что это даст
Это не «просто анализы».
Это шаг к:
✔ прогнозу течения болезни
✔ персонализированному лечению
✔ выбору терапии (лекарства / операция / помпа)
✔ будущим генным препаратам
📌 Уже сейчас:
- известно, что разные гены → разное течение болезни
- в разработке препараты под конкретные мутации
🔹 Кто может участвовать
Сейчас в приоритете:
✔ дебют болезни до 50 лет
✔ или наличие родственников 1 линии с Паркинсоном
✔ или подтверждённая семейная история
📌 Возраст сейчас — не важен
важно, когда началась болезнь
🔹 Что дальше
Сейчас мы:
- расширяем выборку
- формируем исследовательскую базу
- готовим следующий этап набора
👉 цель — создать первую в России карту генетики болезни Паркинсона
💬 Главное
Это не быстрый проект.
Но это тот самый фундамент,
без которого не появится лечение будущего.
И да — это исследование уже началось.
И вы можете стать его частью.
Если вы подходите под критерии —
следите за обновлениями фонда и участвуйте.
🧡 Потому что движение — это жизнь.
Подробнее https://fondparkinson.ru/genissledovania/