Иногда родители рассказывают очень похожую историю. Ребёнок развивается как будто нормально: начинает сидеть, тянется к игрушкам, улыбается, лепечет. Ничего не вызывает тревоги. Но затем — примерно к 1,5-2 годам что-то меняется. Слова исчезают, движения становятся странными, взгляд уходит. То, что ребёнок уже умел, будто постепенно стирается.
Один из возможных диагнозов в такой ситуации — синдром Ретта.
Именно австрийский врач Андреас Ретт, в 1960-е годы впервые описал группу девочек с одинаковым набором симптомов: нормальное раннее развитие, а затем постепенный регресс психических и двигательных функций. Это и дало имя синдрому.
Что происходит при синдроме Ретта
Синдром Ретта относится к редким генетическим нарушениям развития нервной системы. В большинстве случаев он связан с мутацией гена MECP2, расположенного на X-хромосоме. Поэтому заболевание почти всегда встречается у девочек. У мальчиков такая мутация чаще оказывается несовместимой с жизнью.
Особенность синдрома Ретта — регрессивное течение. Это значит, что ребёнок сначала развивается относительно нормально, а затем происходит постепенная потеря уже сформированных навыков.
Как проявляется синдром
Обычно первые месяцы жизни не вызывают серьёзных подозрений. Ребёнок может держать голову, улыбаться, реагировать на близких. Но примерно в возрасте от 1 до 2 лет начинают появляться характерные изменения. Родители чаще всего замечают несколько признаков.
Сначала пропадает интерес к окружающему. Ребёнок становится более тихим или наоборот раздражительным, меньше смотрит в глаза, хуже реагирует на обращённую речь.
Затем начинают исчезать ранее сформированные навыки. Может пропасть речь, уменьшается количество лепета и звуков. Иногда ребёнок перестаёт использовать слова, которые уже говорил.
Одним из наиболее узнаваемых признаков становятся стереотипные движения рук. Часто они напоминают жесты «мытья рук», сжимание, трение пальцев или вращение кистями.
Постепенно появляются и другие трудности:
нарушения координации, проблемы с ходьбой, задержка роста головы (микроцефалия), дыхательные нарушения, эпилептические приступы.
Для родителей это выглядит как постепенное «угасание» уже достигнутого развития.
Почему синдром Ретта иногда путают с аутизмом
На ранних этапах синдром Ретта может напоминать расстройства аутистического спектра. Ребёнок может избегать контакта, меньше взаимодействовать с окружающими, уходить в повторяющиеся действия. Но есть важные отличия.
При аутизме обычно нет выраженного регресса после нормального развития, а при синдроме Ретта именно регресс является ключевым признаком. Кроме того, характерные стереотипные движения рук при синдроме Ретта имеют довольно типичный вид.
Стадии развития заболевания
В клинической практике выделяют несколько стадий.
Первая стадия — ранняя стагнация. Развитие начинает замедляться, ребёнок становится менее активным.
Вторая стадия — быстрый регресс. Потеря речи, появление стереотипий, ухудшение контакта.
Третья стадия иногда называют псевдостабилизацией. Поведенческие трудности могут немного уменьшаться, но остаются выраженные моторные и когнитивные нарушения.
Четвёртая стадия связана с двигательными нарушениями, когда на первый план выходят проблемы ходьбы и мышечного тонуса.
Есть ли лечение
На сегодняшний день полного излечения синдрома Ретта не существует. Но это не означает, что помощь невозможна.
Терапия обычно направлена на поддержку развития и качества жизни ребёнка:
физиотерапия и лечебная физкультура помогают поддерживать двигательную активность;
логопедическая и нейропсихологическая работа стимулирует коммуникацию;
медикаментозная терапия может использоваться для контроля эпилепсии и дыхательных нарушений.
Важно понимать, что при синдроме Ретта ребёнок продолжает чувствовать, воспринимать эмоции и реагировать на близких. Несмотря на тяжёлые нарушения развития, эмоциональная связь с родителями часто остаётся очень значимой.
Психологический аспект
Для семьи диагноз становится сильным испытанием. Родители часто переживают тяжёлый период — от растерянности и поиска объяснений до чувства вины и бессилия.
В этой ситуации психологическая поддержка семьи не менее важна, чем медицинская помощь ребёнку. Родителям приходится заново выстраивать представление о будущем и искать новые способы взаимодействия со своим ребёнком.
И здесь особенно важно помнить одну простую вещь: даже при серьёзных нарушениях развития ребёнок остаётся личностью, способной чувствовать заботу, тепло и присутствие близких.
Иногда именно эти вещи становятся для него самым важным ресурсом.
Автор: Виктория Игоревна Гребенюк
Психолог, Медицинский психолог
Получить консультацию автора на сайте психологов b17.ru