Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
Новости о лечении: появился новый препарат.
В декабре компания Upsher-Smith Laboratories выпустила Kymbee, новый препарат дефлазакорта в форме таблеток для приема внутрь, предназначенный для людей в возрасте от 5 лет и старше с мышечной дистрофией Дюшенна. Kymbee представляет собой еще один вариант широко используемого кортикостероидного лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
Кортикостероиды, такие как дефлазакорт, на протяжении десятилетий являются ключевым элементом лечения мышечной дистрофии Дюшенна. При этом заболевании кортикостероиды могут уменьшить повреждение мышц и помочь пациентам дольше сохранять физические способности.
Kymbee — это новая форма дефлазакорта для приема внутрь в виде таблеток, которая также доступна под торговой маркой Emflaza в таблетированной и жидкой формах.
Пациенты, принимающие препарат Kymbee, получат доступ к программе Upsher-Smith Promise of Support, созданной для оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям в получении доступа к лекарствам и решении проблем со страхованием.
Узнать больше
Посетите MyKymbee.com .
Атаксия Фридрейха (FRDA)
Результаты исследования по расширению программы:
Компания Larimar Therapeutics объявила о положительных результатах продолжающегося долгосрочного открытого исследования экспериментальной терапии под названием номлабофусп для лечения атаксии Фридриха. Результаты показывают, что ежедневный прием номлабофуспа может помочь улучшить симптомы.
Открытое расширенное исследование началось в 2024 году с набора взрослых, завершивших ранее исследования номлабофуспа фазы 1 или фазы 2. Позже оно было расширено и включило подростков в возрасте 12-17 лет и других участников, которые ранее не получали номлабофусп.
При атаксии Фридриха организм не вырабатывает достаточное количество фратаксина — белка, необходимого для нормального функционирования клеток. Препарат Номлабофусп разработан для доставки формы фратаксина, произведенной в лаборатории. Цель повышения уровня фратаксина — поддержать выработку энергии в клетках и потенциально облегчить симптомы атаксии Фридриха.
Ключевые моменты
- Номлабофусп вводят ежедневно подкожно (инъекция под кожу).
- Его может дать сам пациент или лицо, осуществляющее уход за ним.
- У всех участников, по которым имелись данные как минимум за шесть месяцев, уровень фратаксина был близок к типичным здоровым значениям.
- Примерно через год лечения у участников наблюдалось клиническое улучшение симптомов атаксии Фридриха.
- Препарат Номлабофусп в целом хорошо переносился, но было несколько серьезных аллергических реакций, что побудило компанию Larimar Therapeutics изменить схему дозирования в дальнейшем.
Пояснично-конечностная мышечная дистрофия.
Результаты 3-й фазы клинических испытаний
Компания BridgeBio Pharma объявила о новых промежуточных результатах 3-й фазы клинических испытаний экспериментальной терапии BBP-418 для лечения LGMD2I или LGMDR9 (LGMD2I/R9). BBP-418 продемонстрировал признаки улучшения способности к ходьбе и функции легких у людей, страдающих этим заболеванием.
Результаты получены в ходе третьей фазы клинических испытаний FORTIFY. В этом исследовании препарат BBP-418 сравнивается с плацебо у взрослых и подростков с LGMD2I/R9. BBP-418 принимается внутрь в виде жидкого раствора.
LGMD2I/R9 вызывается мутациями в гене, который производит фермент FKRP. FKRP необходим для процесса гликозилирования, при котором организм присоединяет молекулы сахара к определенным белкам. При LGMD2I/R9 мышечный белок, называемый альфа-дистрогликаном, не получает необходимых молекул сахара.
Без надлежащей гликозилирования белок не функционирует должным образом. Это повышает вероятность повреждения мышц с течением времени, особенно в области бедер и плеч. BBP-418 разработан для того, чтобы помочь организму увеличить гликозилирование альфа-дистрогликана для защиты мышц от повреждений.
Ключевые моменты
- Это было рандомизированное, плацебо-контролируемое, двойное слепое исследование.
- В ходе исследования была достигнута основная цель — показано, что BBP-418 увеличивает гликозилирование альфа-дистрогликана.
- BBP-418 также значительно снизил уровень креатинкиназы (КК), ключевого маркера повреждения мышц.
- Спустя год участники, принимавшие BBP-418, показали лучшие результаты в тестах на ходьбу и функцию легких по сравнению с участниками группы плацебо.
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Новости о лечении: одобрение препарата
В ноябре Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило генную терапию под названием онасемноген абепарвовек-brve (торговая марка Itvisma) для людей в возрасте от 2 лет и старше, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА).
Обзор
Итвисма — это препарат, аналогичный Золгенсме, генной терапии, ранее одобренной FDA для лечения младенцев с СМА. Итвисма — первая генная терапия, доступная для детей старшего возраста, подростков и взрослых с подтвержденной мутацией в гене SMN1.
Итвисма — это однократная процедура, проводимая интратекально (инъекция в жидкость вокруг спинного мозга в нижней части спины).
Узнать больше
Посетите сайт itvisma.com .
Дефицит тимидинкиназы 2 (TK2d)
Новости о лечении: одобрение препарата
В ноябре Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило новую терапию под названием доксецитин и доксрибтимин (торговая марка KYGEVVI®) для детей и взрослых, страдающих TK2d. Это первое и единственное лечение TK2d, крайне редкой, угрожающей жизни митохондриальной миопатии.
У людей с TK2d происходит потеря ряда молекул митохондриальной ДНК, качество митохондриальной ДНК ухудшается, что приводит к прогрессирующей слабости. Препарат KYGEVVI® разработан для того, чтобы помочь организму восстановить здоровую митохондриальную ДНК. KYGEVVI® принимается внутрь в виде жидкого раствора.
Узнать больше
Посетите сайт kygevvi.com .