Генетическая причина невынашивания: случай, который меня до сих пор впечатляет

Расскажу один генетический случай из практики. Женщина недавно родила. Пациентка молодая, 25 лет, сама медсестра. И у неё было привычное невынашивание беременности: два выкидыша на сроке примерно 6–8 недель. Для супружеской пары это, конечно, была большая трагедия.

При стандартном обследовании по поводу невынашивания у этой пациентки нашли крайне интересную генетическую ситуацию. Кариотип у неё был 46, и при этом — робертсоновская транслокация между 13-й и 14-й хромосомами: две хромосомы, 13-я и 14-я, были «срощены». Кроме того, в расшифровке кариотипа у неё фигурировала дополнительная X-хромосома, то есть вариант, который в разговорной форме часто называют «три X».

Почему этот случай важен — по двум причинам.

Первая — сама робертсоновская транслокация. Когда у пациента есть такие структурные перестройки, при анализе эмбрионов используется специальный вариант предимплантационного генетического тестирования — ПГТ-СР, то есть тестирование на структурные перестройки. Это не то же самое, что классическое ПГТ-А: здесь анализ эмбриона делается с учётом конкретной перестройки, и это принципиально меняет подход к отбору эмбрионов.

Вторая — особенности женщин с кариотипом «три X». В популяции таких женщин довольно сложно выделить, потому что фертильная функция у них часто сохранена. Но у них есть ассоциация с преждевременным истощением яичников — и это тоже важно учитывать в тактике.

Мы лечили пациентку, у которой совпали оба фактора. Она молодая, овариальный резерв был сохранён — порядка трёх. Мы провели одну стимуляцию по ОМС и получили около 12 зрелых яйцеклеток и 5 эмбрионов, которые отправили на генетическое исследование. Из этих пяти эмбрионов два оказались сбалансированными — то есть генетический материал был сохранён полностью. Мы перенесли один из этих эмбрионов, и она благополучно родила здорового мальчика.

Для меня здесь главный вывод простой: даже если мы сталкиваемся со сложной генетической ситуацией, это не означает, что лечение обязательно будет долгим и безнадёжным. В ряде случаев при правильной диагностике и правильной тактике результат может быть получен относительно быстро.

И ещё один важный момент, который стоит признать: робертсоновские транслокации — это одна из основных генетических причин невынашивания беременности у пациенток. Именно поэтому такие случаи важно вовремя увидеть и правильно вести.