Четырехлетнему мальчику из Рязани с мышечной дистрофией Дюшенна может помочь дорогостоящий препарат, на покупку которого объявили сбор — 235 миллионов рублей. Историей с РЗН. Инфо поделилась мама ребенка Наталья Улукшаева.
Максим Торопцев родился в 2021 году и был здоровым ребенком. Маму с малышом спустя три дня выписали из роддома. Позже ребенок прошел первый осмотр у невролога, которая отметила цепкий взгляд Максима. Никаких проблем в тот момент не выявили.
«В три месяца врач обратила внимание на повышенный мышечный тонус, но не выразила сильного беспокойства. Так начались наши хождения по врачам. Мы побывали у лучших неврологов Рязани, ездили в Москву. Все говорили, что малыш здоров, тонус повышен несильно и это пройдет со временем. Максим развивался по возрасту: рано пополз, чуть позже сел, пошел в год и два месяца», — рассказала Наталья Улукшаева.
По ее словам, Максима беспокоил халязион — доброкачественное образование на веке, заполненное жидкостью. Инфекционист порекомендовал сдать анализ на печеночные ферменты. Обнаружили превышение нормы на 165%.
«Результат ужасающий. Врачи не понимали, что происходит, и мы тоже. Приняли решение пересдать анализы и сдать ранее назначенный анализ на КФК (креатинфосфокиназу). Результат — 25 348 при норме до 171 Ед/л. Максиму было уже два года», — объяснила мама ребенка.
Наталья Улукшаева изучила информацию и поняла, что у сына может быть мышечная дистрофия Дюшенна. Они легли в больницу в Рязани, сдали генетический анализ и полгода ждали результатов. В течение этого времени мама самостоятельно изучала информацию о том, как можно спасти мальчика. В ходе исследований диагноз подтвердился. У Максима обнаружили мышечную дистрофию Дюшенна — тяжелое и редкое заболевание, вызванное поломкой гена дистрофина.
По словам матери, в Москве ребенку назначали препарат «Аталурен», однако женщина хотела, чтобы ребёнку выписали «Элевидис». Ей отказали. На тот момент Максиму было только три года, а возрастные рамки для «Элевидиса» — от четырех до девяти лет. По словам матери, врачи ей сообщили, что если начнется прием «Аталурена», то «Элевидис» точно не дадут, потому что совместимость препаратов не изучена, а эксперименты над детьми никто ставить не будет.
«Нам сказали подождать до четырех лет. Возможно, что-то изменится и препарат одобрят. В четыре года мы снова были на госпитализации. Снова отказ. Чуда не случилось, а ждать больше нельзя. Максим проходит гормональную терапию. Мы только недавно начали ее, дозы еще небольшие», — рассказал мама.
Она уточнила, что Максиму отказывают в препарате, потому что в России «Элевидис» дают только тем детям, которым не подходит никакое другое лечение. Необходимо также иметь заключение с федерального консилиума. Кроме того, у ребенка должны отсутствовать антитела к «Элевидису». Пока неизвестно, есть они у мальчика или нет. Анализ на антитела планируют сдать в ближайшее время.
«Перед тем, как открыть сбор, я пообщалась с десятком врачей в разных центрах, с мамами детей, принимающих „Аталурен“, и с теми, чьи дети получили „Элевидис“, чтобы принять решение. „Элевидис“ — это генозаместительный препарат однократного введения, который доставляет в организм копию гена дистрофина, благодаря ему происходит рост и укрепление мышц пациента. Такой подход считается потенциально более глубоким и долгосрочным. „Аталурен“ — это таблетированный препарат для симптоматического лечения. Задавая вопрос мамам, чьи дети принимают „Аталурен“, ответ звучит одинаково: „Улучшений нет, болезнь прогрессирует“. Он может приостановить прогрессирование болезни на 2-3 года, при этом не продлит жизнь», — объяснила Наталья Улукшаева.
27 марта Максим отправится на госпитализацию в Москву в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Юрия Вельтищева. Наталья Улукшаева объяснила, что там проверят, прогрессирует ли заболевание по сравнению с 2025 годом. Кроме того, семья готовится к поездке в ОАЭ в Medcare Royal Speciality Hospital. В клинике необходимо сдать анализ на антитела к вирусу, который вводится вместе с препаратом.
Помочь Максиму и присоединиться к сбору можно по ссылке.