Первый скрининг у 23х-летней Лизы был прекрасный: все риски по трисомиям низкие. Анамнез тоже обычный: одни роды в возрасте 19 лет, здоровая девочка, 3400 г. Супруг на 6 лет старше, здоров.
В 15 недель Лиза тяжело заболевает гриппом. Лечится симптоматически.
Результат второго скрининга оказался крайне неприятным. По УЗИ выявили брахицефалическую форму черепа, асимметричные предсердия, дефект межделудочковой перегородки, а ещё - месячное отставание длины бедренных и плечевых костей. После консультации генетика была рекомендована инвазивная пренатальная диагностика. В 22 недели результат был готов - 46XX. И добавлено: исключить плацентарный мозаицизм не представляется возможным. Лизу отправили в Москву на консультацию в федеральный центр, где есть возможность более точной диагностики.
В Москве после обследования рекомендации были весьма однозначными: рекомендовано прерывание беременности по медицинским показаниям в связи с крайне неблагоприятным прогнозом для плода. А все потому, что детальное дообследование выявило задержку внутриутробного развития плода и множественные маркеры хромосомной патологии плода (биохимические маркеры, укорочение длины трубчатых костей, укорочение носовой кости, брахицефалия). Ещё обнаружили саму хромосомную патологию, патогенную микродупликацию - удвоение небольшого участка хромосом.
На прерывание Лиза шла как на эшафот. Срок на тот момент составлял уже 25 недель, это значит, что предстоял фетоцид (введение плоду лекарства и стимуляция родов). Очень тяжёлая процедура для всех.
Родила Лиза довольно быстро. В подобных ситуациях после прерывания обязательно назначается консультация психолога. Но получилось, что роды выпали на пятницу. В субботу, по словам дежурного врача, Лиза целый день лежала, повернувшись к стене, и плакала. Дежурный врач, как мог, пытался успокоить. Лиза считала, что причиной всему перенесенный грипп. "Это я виновата". Слова о том, что хромосомная патология формируется изначально, не принимались.
А на вечернем обходе оказалось, что Лиза ушла. ЧП для роддома, считай.
Созвонились с мужем, оказалось, что Лиза попросила забрать ее домой, увезти из этого страшного места. Мы патронаж в женскую консультацию передали, консультацию психолога порекомендовали.
Несколько дней Лиза провела дома. А потом её привез в гинекологию муж. Потому что у неё поднялась температура, бил озноб. Со слов супруга, она все эти три дня просидела почти в одной позе, практически не ела и не пила, не принимала душ, в туалет 1-2 раза за день ходила...
Про гигиену промолчу. Эндометрит был махровый, на грани септического состояния. Задача у врачей гинекологии была непростая: и женщину вытащить, и матку, по возможности, сохранить. Женщина молодая.
Лиза провела полторы недели в реанимации. В ходу были даже антибиотики резерва, когда дальше уже ничего нет. К счастью, они сработали.
Через три недели Лизу выписали. Выписали, правда, не домой, а увезли в психиатрическую больницу. С согласия самой пациентки, кстати. Она очень чётко поняла, что с ней что-то не так. В психиатрии Лиза лечилась ещё полтора месяца.
В январе этого года Лиза родила здоровую девочку. Больше двух лет после того злополучного прерывания она не могла решиться ещё на одну беременность. Очень помогли занятия с психологом. Были, правда, опасения, что беременность сможет послужить ещё одним триггером. К счастью, эти опасения не оправдались, и у Лизы сейчас все хорошо. А муж предупреждён, что первые 6 месяцев после родов нужно держать руку на пульсе.